胎儿14号染色体14q32等区域重复3.1Mb，有可能患遗传病吗？
问题描述：
我夫人怀的宝宝当前是33周+4，在大排畸B超看到胎儿心脏右位主动脉弓，左位动脉导管，左无名静脉弓下走行。产科医生建议做DNA芯片检测（750k SNP Array）。今天刚拿到DNA检测结果，结果显示：胎儿在14号染色体14q32等区段存在3.1Mb片段的重复，内含CALM1等24个OMIM基因（详见附上的照片）。我和孩子妈妈今天也各自做了芯片检测，两周之后将看到结果。芯片检测“临床意义不明确”。这种情况下，孩子出现遗传疾病的可能性大不大？对于孩子的去留，有何建议？
2023-04-14 16:26 · 611次浏览
最佳答案
此答案来自小贺呀一四个月大宝宝妈妈给出的权威答案
胎儿在14号染色体14q32等区段有3.1Mb片段重复是“临床意义不明”。所谓的临床意义不明是指对这个微重复片段的致病性有不同的意见，少数人认为可能有致病性，绝大多数认为没有致病性。所以，对这个14号染色体14q32等区段的3.1Mb片段的重复，不必太在意。胎儿心脏情况，请咨询心脏外科专家。
沟通记录
窦医生
您好！您的简述及发给我检查报告，我都看了。
窦医生
基因DNA芯片检测结果显示：胎儿在14号染色体14q32等区段有3.1Mb片段的重复，检查报告结论是“临床意义不明”。可能会有致病性，也可能没有。可以不必太在意。
窦医生
您二位做基因芯片检查，以便查明这个微重复的的来源，对做出进一步的判断，是非常正确的，等你们的芯片检测结果出来后及时发给我。
但我们的报告得2-3周才能出，现在孕周也大了。
网友提问
我理解如果我们也有，那么胎儿的这个可以更放心一点。
网友提问
但如果这个重复是胎儿自己的，对这个结论有影响吗？
网友提问
窦医生
您的理解是对的，如果是遗传自你们夫妻两的，你们又都健康，就可以放心的保留这个宝宝。
窦医生
如果这宝宝自发的新生变异，也可以保留，只是心里有点不踏实。
谢谢医生！如果是有可能致病，那最坏的结果是得什么病呢？
网友提问
窦医生
如果发病，可能导致的异常，你可以参考发给我的第一份检查报告。
窦主任，什么情况要做核型，什么情况做芯片呢？医院只让我们做了芯片。
网友提问
我知道这个应该问产检医院更合适，但我也联系不上医生，下次产检又是两周后了。
网友提问
窦医生
可以。你们做芯片就可以，主要是对照胎儿的芯片。这个不是染色体核型问题。
我表述错了，是想问孩子，孩子也只做了芯片没做核型。
网友提问
前期都有定期产检，无创低风险，超声排畸除了上述右弓问题没有发现别的问题。
网友提问
窦医生
只要无创DNA都是低风险，就没有必要做宝宝羊水染色体检查。做完无创DNA检查后，只要是低风险，plus辅助检查都正常者，就不做羊水穿刺检查了。如果无创DNA检查有问题时，必须要做羊水检查做最后的确认。因为羊水检查是金标准。
嗯嗯，我知道。因为超声异常，胎儿就做了羊水染色体芯片检测，但没做染色体核型检测，请问需要做吗？
网友提问
窦医生
正常应该同时做，不做也是对的。
不做也是对的怎么理解呢？
网友提问
窦医生
无创DNA检查没有问题啊。
哦，是这个意思。我看报告上写的是基因的杂合突变与什么什么疾病相关，突变包括重复吗？还是突变和重复是两个概念？
网友提问
请问需要做基因测序吗？
网友提问
窦医生
如果你们家族内没有遗传病或遗传异常，一般不需要做基因测序检查。
窦医生
基因突变也有缺失性突变及重复性突变。但这里的缺失或重复与染色体微小片段的缺失或重复不是一个概念。
我看报告里面说有24个omim基因，我们可以去测一下宝宝的这24个基因是否正常吗？
网友提问
窦医生
没有必要。
是为什么不必要呢？
网友提问
窦医生
那个指的那一个片段内重复的基因。基因测序只能检查基因突变（质量），不能检查基因数量。
所以我们不需要检测这几个点的基因质量吗？
网友提问
孕周大了，抽的羊水是不是做不了核型分析了？
网友提问
窦医生
周数大了，羊水细胞老化，不容易做出染来。
请问我们现在这个微重复，是否跟右主动脉弓有关？我们担心，主动脉弓是微重复导致的问题当中的表现出来的一个。
网友提问
另外，您那边有追访的病人吗或者了解相关的信息吗？从追访的结果上说，意义不明的生下来的出现异常的概率高吗？
网友提问
目前我们还需要完善什么检查或做些什么事情呢？
网友提问
窦医生
这个微重复与心脏（主动脉）畸形无关。
窦医生
“临床意义不明”的微重复或缺失，还没有反馈发病的。
窦主任，我们反映出来的是3M的重复。我们确实搜到病例说比我们更小的重复片段（同时没有显示别的基因问题）导致了智力、发育等方面的问题，但是病例被标记为意义不明，这种病例是怎么理解呢？
网友提问
窦医生
这有几种可能，一是这个检查比较早，信息库内的临床信息可能收集的不全面；二是每个家庭遗传背景不同，发病与否也不同；三是这个人的智力、发育障碍可能是胚胎本身发育异常导致的，与遗传物质无关。
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