14号染色体短臂随体增长，能正常怀孕吗？
问题描述：
14号染色体短臂随体增长，不知道是遗传的还是后天的，之前因为意外怀孕有过一次胎停，但是当时没进一步检查，不知道是什么原因，现在我们想备孕了，想问一下，这种染色体情况还能正常怀孕吗？要不要做试管婴儿？
2023-04-17 14:55 · 1208次浏览
最佳答案
此答案来自快到肚里来新晋新手妈妈给出的权威答案
患者染色体报告不能确定是否是14号染色体随体增长，如果是，则为是正常多态，本人不会有表型，生育孩子一般没事，有少量研究认为这种多态可能会导致胎儿出现染色体异常，导致发育异常或流产。建议：查父母核型以及本人外周血CNVseq，明确变异来源，如果遗传自表型正常的父母且本人CNVseq检测结果正常，可以正常怀孕，孕17周抽羊水做染色体核型+CNVseq，排除胎儿染色体异常。
沟通记录
卢医生
一般14号染色体随体柄增长是正常多态，本人不会有表型，一般可以生育孩子。
卢医生
刚才你没发报告，我看报告打的问号，不确定是不是随体增加，让她父母也做个这个检查，本人也做个CNVseq吧，如果遗传自父母以及本人CNVseq正常，可以正常怀孕，怀孕了按我上面说的做产前诊断。
这个染色体是遗传还是后天的啊？
网友提问
卢医生
要做了检查才知道。
如果CNVseq有问题，还能正常要孩子吗？
网友提问
因为之前有过一次胎停，但不知道什么原因。
网友提问
卢医生
当时要能做一个流产物的CNVseq就容易找到原因。
卢医生
胎停原因很多，包括免疫、内分泌、遗传因素等。在遗传方面，主要是染色体问题。
卢医生
男方染色体正常吗？如果没做，建议夫妇双方都做两个检查：外周血染色体和CNVseq。
卢医生
估计你俩CNVseq没问题，有问题你俩就有表现了，做一个只是排查一下。
卢医生
男方做染色体检查了吗？
男方没做。
网友提问
卢医生
男方也要做染色体检查，男方如果有染色体平衡易位或者倒位，也会导致流产。
上次是意外怀孕，各方面都没准备好。
网友提问
这个报告上看，不会像网上说的染色体异常，需要做什么试管之类的吧？
网友提问
卢医生
女方的染色体结果打的问号，如果没有问号，就是14号染色体随体增加，导致流产的可能性小，当然要完善父母染色体核型检查和本人CNVseq检查再最终下结论。男方也要做染色体检查，做了再给我看看。
那这个报告最坏的可能就是随体增加呗，还有可能是别的吗？
网友提问
卢医生
要做了CNVseq才知道。
CNVseq是什么？
网友提问
卢医生
高通量测序法检测染色体是否有微小缺失和重复。
需要到哪个科室去查？
网友提问
那您觉得从报告上看，重复和缺失的可能性大吗？
网友提问
卢医生
需要去遗传科或产前诊断中心查，这个报告中染色体缺失或重复的可能性不大，但是需要做CNVseq排查一下。
做CNVseq需要多少钱，是怎么查，验血吗？
网友提问
卢医生
抽血，两三千吧。
当天就能出结果吗？
网友提问
如果CNVseq有问题是怎么表现啊，之前你说有问题就会表现出来。
网友提问
卢医生
每个地方出结果时间不一样，我们这两周。CNVseq有问题的话，得具体看什么问题，不能一概而论。
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