胎儿17号染色体重复遗传自父亲，引产后再怀孕要做三代试管吗？
问题描述：
去年怀孕，前面几个月没发现异常，然后做四维的时候，发现胎儿四肢发育小于孕周，左心室有强光斑，当时医生看我们身高不高，就没说什么，一个月后复查还是这个问题。第30周的时候换了一个医院做B超复查，发现还是四肢发育小于孕周，左边心脏室间隔缺损，也还有强光斑，于是听了医生的建议做了脐带血穿刺，4个周后出结果，发现孩子17号染色体重复，因为来不及做父母的基因检测，不知道是否遗传，后面还是选择引产。年底的时候我们做了父母双方的基因检测，上周出结果，显示孩子的染色体重复是遗传于父亲，那我们再次怀孕的话，再次遗传的几率是多少呢？有什么要注意的吗？是否要做第三代试管？
2023-04-18 11:37 · 719次浏览
最佳答案
此答案来自昊宝想要妹妹男孩叫小土豆给出的权威答案
数据显示这个17号染色体微重复有致病性，有20%左右外显率，即使本人没有明显临床症状，但遗传给后代的概率是50%，仍存在致病的风险。故再次怀孕，保险起见，建议直接做三代试管技术助孕合适。采用的方案不是普通三代试管技术，因为这个重复片段1.46兆较小，可以采用特殊的连锁分析方法进行。
沟通记录
何医生
看了你的信息及资料。羊水穿刺检查结果提示有17号染色体微重复，因孕后期超声检查结果提示有四肢明显小于孕周大小，故做了引产处理。
何医生
但上次羊水高通量测序检测结果提示17号染色体微重复，有致病性。
何医生
数据显示这个17号染色体微重复有致病性，外显率有20%，即使你本人没有明显临床症状，但遗传给后代的概率是50%，仍存在致病的风险。下次怀孕建议做三代试管。
何医生
具体三代试管技术实施方案建议和生殖中心医生密切联系一下。
那我看到这句话有提到孩子遗传父亲是90%，新发是10%，所以意思是不是孩子如果重复的话？90%和我一样没事，另外10%是有问题的呢？
网友提问
何医生
这句话意思是说这个微重复绝大多数90%是遗传自双亲之一的，只有10%是新发突变。只是提到突变是如何来源的，没有谈到有没有症状这个层面。
好吧，所以意思是下一个孩子50%微重复的话，还是有20%是有病症的是吗？
网友提问
何医生
是的。
还有您说的连锁分析方法，一般在哪个医院可以做呢？我们之前是去了省一级的妇幼保健院，不知道那里有没有？另外，这个价格一般是多少呢？
网友提问
何医生
一般需要到大型省级三甲医院的生殖中心，可以去广州，中山一附院生殖中心去看看。
好吧，那我和家人商量一下，那这个价格会比普通的第三代贵吧？
网友提问
何医生
应该差别不大。
好的，还有一个问题，就是做试管的话，可以选择双胞胎或者是龙凤胎吗？一下子要两胎的话，后面就不用再麻烦了。
网友提问
何医生
可以选择移植两个胚胎，至于你提到的龙凤胎或者双胞胎都能成功，那只是你美好的愿望，医学上移植胚胎都是有指证的，需要根据你的情况按医学规范来移植几个胚胎的。
我还想问一下，普通的第三代试管是否可以解决我们这个问题呢？如果可以的话，我们在本省就可以治疗了，不用跑广州那么远。
网友提问
何医生
所谓三代试管技术，就是诊断明确的基因突变或者染色体变异进行的技术，你这个致病性染色体片段小，三代试管针对染色体的一般是超过4兆以上，你的片段才1.46兆，故医学上需要技术力量比较强的大型生殖中心才有可能完成，广州中山医是你附近比较强的中心，你需要去咨询生殖中心能不能做这个片段的三代试管技术助孕。
好吧，那如果去那边的话，父母双方的基因检测是否还要重新做呢？
网友提问
何医生
一般不会，但要做试管前夫妇双方外周血检查。
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