胎儿携带17号染色体短臂12区域微缺失,该区域包括PMP22基因,与以常染色体显性遗传方式发病的遗传性压力易感性神经疾病相关联。多数该微缺失携带者个体可无或有轻微的临床表现。胎儿的微缺失来源于母亲,故建议胎儿父母充分了解该微缺失特点,并结合家庭中携带者的表现予以预后分析。
沟通记录
需不需要再做一次基因检测看看我和大女儿的缺失大小?
报告里面的对比我看不太懂。那个RQ的数值是什么意思?
爸爸的结果最接近正常样本数值,大女儿离正常值最远,是不是能说明大女儿缺失的比妈妈多呢?
染色体缺失遗传的话一般大小都是一样的吗?妈妈缺失多少,孩子就缺失多少?
因为我自己从小没有任何症状,除了自己感觉腿不怎么利索外,说话走路都不晚,没有滞后,但是我大女儿就表现的比较明显。
如果表现跟大女儿一样的话还能接受,再严重的话就有点接受不了了。
还有就是这个病男女表现有差异吗,会不会说男性比女性更容易起病。
如果再确定一下妈妈和大女儿缺失片段的具体大小,和胎儿的1.5mb对比,有意义吗?
现在对于大女儿,我应该怎么去避免,或者能做什么提前预防呢,因为资料里说这个病是青少年开始发病,每天都心惊胆战的。
我自己神经性耳聋,我奶奶听力不好,我姑姑听力也不好,都是后天的。
我一胎二胎孕期都查了耳聋基因。没有问题。但是可能医院查的耳聋基因只查了常见的集中,不够全面。
我在查hnpp的时候偶然看到上面的文章,是不是说我的耳聋和这个基因缺失也有关?有相关的研究报导吗?
吴主任,染色体缺失遗传给后代的几率是百分之百吗,我大女儿也缺失,她以后生的孩子也会百分百缺失吗?