如果孕妇本人及家族成员没有明显临床症状,胎儿理论上出生后应该也不会有明显的临床症状,可以继续妊娠。这个区域的微缺失和微重复临床症状和表型是不同的,主要表现为运动神经元受损、感觉障碍,以及其他相关症状,这需要去仔细调查父亲家系成员特征。依据家系成员验证信息对胎儿预后判断有一定参考价值。
沟通记录
你好主任,我老公和她姐姐无肢体活动障碍,无智力发育迟缓,就是偶有提重物后上肢麻木一两天才可缓解。
我公公及其兄弟无肢体功能障碍,无智力发育迟缓,但我公公高中时期突发一次走路抬不动脚,易摔倒,症状于1个月后自行缓解。
现在我公公和其姐姐及姐姐家孩子,马上做基因芯片检测,估计结果得一个月才能出。麻烦您根据我的描述及我现在提供的资料,能先给个预判吗?
我非常赞同您的观点,我本人及家族没有hnpp疾病及其相关症状,我继续妊娠,等出来其他人的cnv seq结果在反馈您!
您好,还有个问题,如果我的孩子出生,还需要做ngs检测吗?
谢谢您!那您能解答一下缺失的四个基因是代表什么基因吗?
按照遗传理论,孕妇正常,丈夫为携带者,孩子最严重表现为丈夫的样子,可以这样理解吗?
明白了,教授!我也是比较担心下一代比我丈夫症状严重。他要是和我对象这样,我就不担心了!
教授,如果详细调查家族,并无严重症状及其表现,说明此疾病异质性较差,下代比上一代症状严重的概率就比较小?
明白了,教授了!请问cmt这个疾病我可以通过定期做肌电图监测小孩,来达到预判吗?