四维彩超无异常但17号染色体部分重叠，致病可能性多大？
问题描述：
26岁，头胎，没怀过孕，胎动频繁有力，四维包括之前所有检查都无异常，但羊水穿刺查出17号染色体部分重叠，想问下医生，致病可能性有多大？能保留吗？还需要夫妻双方做染色体检查吗？
2023-04-18 16:24 · 622次浏览
最佳答案
此答案来自潘宝女孩叫馨蕾宝宝给出的权威答案
这个片段重复不是已知综合征区域。但其中包含了NF1一小部分。包含NF1基因整个区域以及后面一大段区域重复是有病例报道的。但仅仅重叠了非常小一部分。目前只能算意义不明，还是要参考父母检测结果，如果遗传自父母之一，那就倾向可能良性。
沟通记录
您好医生，我这种情况应该怎么处理？
网友提问
肖医生
父母做了么？
没有做。我们都感觉孩子挺好的，就考虑我们两个做不做，都想留着孩子。不知道孩子有问题的可能性多大，如果不大，就想留着，但是又不放心，所以想先咨询下。
网友提问
肖医生
如果是遗传的就可以放心了。
那如果不是呢？怎么办？
网友提问
肖医生
不是的话，也只能说是意义不明确。没有明确致病证据。
能根据这个羊穿结果，有个大概率的判断吗？
网友提问
现在顾虑的就是，如果做完了，跟我们不一样，那就更担心了。
网友提问
肖医生
好的可能大些。
不是的话，我们这种情况，应该怎么办，致病概率有多大？
网友提问
我这种属于微重复还是其他？
网友提问
肖医生
微重复。我觉得还是把能做的都做好。
嵌合体是什么意思？
网友提问
我这种情况，万一有问题，会出现什么样的病症。
网友提问
肖医生
你这个和嵌合没关系。目前没有这个区域重复病例报道。
就是说能出现什么问题，完全没有根据，任何情况都会有可能？
网友提问
肖医生
目前没有致病报道。谈不上会有什么表现。
肖医生
遗传可能较大。
肖医生
还是建议父母做下，尽量把能做的做掉。
做完父母的，没有遗传那怎么办？
网友提问
肖医生
没做就只能如果。我只能说，如果遗传的就倾向好的，如果新发，还是意义不明确。倾向好的可能大。
之前从网上看，说可以问检测机构，重合率是多少，重合部分有可能的致病方向，有这个说法吗？
网友提问
肖医生
重合部分很小。
医生，孕23周多了，突然腰疼厉害，感觉小腹有点疼，这种情况正常吗？宫颈30。
网友提问
肖医生
需要问下产科医生。
我这种情况，胎儿出生以后，能产生的致病能有什么症状？能不能治愈？
网友提问
肖医生
如果遗传，一般不会有特殊表现。
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