无创提示18号染色体重复10Mb，要做羊水穿刺吗？
问题描述：
孕妇外周血胎儿21、18，13三体，基因筛查补充报告检测结果显示样本18号染色体存在一个片段大小约10Mb重复，提示胎儿有可能存在18号染色体异常，请问医生，这种情况严重吗？需要打胎吗？是否需要去做羊水穿刺，有没有其它更好的办法呢？
2023-04-19 14:31 · 712次浏览
最佳答案
此答案来自昊宝想要妹妹男孩叫小土豆给出的权威答案
建议孕妇尽快行羊穿产前诊断，如果羊穿结果正常，则胎儿可以保留。如果羊穿结果异常，则根据异常片段进行咨询。羊穿流产风险很小，也不痛苦，不要太担心。
沟通记录
崔医生
您好，建议羊穿产前诊断，结果出来后再做咨询。
这种情况严重吗？
网友提问
崔医生
如果羊穿结果正常，则胎儿可以保留。如果羊穿结果异常，则根据异常片段进行咨询。
就是一定要做羊穿对吧？
网友提问
崔医生
是的。尽快进行羊穿产前诊断。
这种情况做羊穿异常的概率是多少？因为有点怕不敢去做。
网友提问
崔医生
羊穿流产风险很小，也不痛苦。尽快去做。做完才能咨询。
羊穿不痛对吧？
网友提问
崔医生
是的，痛感很小。
这种情况下，有没有50%的概率留下婴儿，你们比较有经验知道大概的概率。我就想心里有个底。
网友提问
崔医生
即使再小的概率，赶上也是百分百。羊穿结果出来才能评估。
好吧，也就是说检测有问题基本上做羊穿也有问题了，羊穿相当于精准复查对吧？
网友提问
崔医生
是的，羊穿有可能没有问题。焦虑没有用。尽快羊穿结果出来就能确诊了。
好吧，做好打胎的心理准备了。
网友提问
崔医生
也不能这样。在结果没有出来之前，先坚定信心。
崔医生
有一线希望也要做好的努力。
如果不做羊穿会怎么样？
网友提问
崔医生
不做羊穿就不能确诊胎儿染色体异常。
羊穿有没有流产的风险？
网友提问
崔医生
有，但是很小。
这种情况还是建议去做羊穿对吧？
网友提问
崔医生
现在两个选择，第一，做羊穿明确胎儿是否有染色体异常。第二，不做羊穿，冒险生下胎儿。
冒险生下的话胎儿正常吗？还是会有哪方面的异常？
网友提问
崔医生
没有做羊穿就不确定啊，不做羊穿，胎儿就要冒着异常的风险出生。
崔医生
因此，要想确诊异常只能做羊穿。
羊穿报告大概多久才能出来？
网友提问
崔医生
每个地方的出结果时间不同。具体咨询当地产前诊断机构。
现在孕20周，做羊穿会不会太晚？
网友提问
崔医生
不晚。
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