胎儿18号染色体缺失3.96M，将来会有哪些疾病呢？
问题描述：
我和我爱人周一做的染色体ngs，要和肚子里的孩子缺失片段做对比。我是极其想留下这个孩子，照四维的时候看到孩子在宫内里的运动真的不忍心。在妇产医院和北大医院的医生说孩子生下来肯定会有问题的，我想知道报告里写的问题能治愈吗？对应能导致哪些疾病的发生呢？
2023-04-19 14:42 · 438次浏览
最佳答案
此答案来自紫色丹青小公主七月预产期给出的权威答案
胎儿18号染色体缺失3.96M，属于微缺失综合征，所涉及的缺失基因均有异常表现的可能。胎儿染色体缺失区段包含基因多表现为功能异常，宫内超声检查不能检测胎儿脏器功能。遗传物质异常所致，出生后没有特效治疗方法。由于胎儿微缺失为母源性来源，母亲没有异常表现，胎儿也应该没有异常表现，可以考虑继续妊娠。
沟通记录
大夫，我俩正在检测我俩的染色体基因，但是为什么孩子在我肚子里动的很好呢？照五维也是个正常的孩子。
网友提问
张医生
胎动正常不代表胎儿以后一切正常。
张医生
胎儿染色体缺失区段包含基因多表现为功能异常，宫内超声检查不能检测胎儿脏器功能。
您的意思是这孩子出生以后一定会患病吗？那有治愈的可能吗？
网友提问
张医生
18号染色体缺失3.96M，属于微缺失综合征，所涉及的缺失基因均有异常表现的可能。
张医生
遗传物质异常所致，出生后没有特效治疗方法。
大夫，我用测老大的ngs吗？
网友提问
张医生
最好做SNP芯片。老大智力正常吧，我个人没有必要做。
老大智力正常，什么问题也没有，当时怀孕做的唐筛没问题，后期检测心跳不好入院让提前顺产，之后又崩了一段时间，预产期头两天剖的因为宫内缺氧。
网友提问
大夫，snp，您是指我和我爱人需要做这个吗？因为之前做羊穿的时候是ngs，所以我俩也做的ngs，而且还怕耽误的时间长。
网友提问
张医生
我是说的产前诊断最好是用SNP方法。目前已经确诊胎儿是18号染色体缺失，没有必要再诊断了。夫妻双方检查是为了再要孩子做的检查，需要做染色体及FISH检查。
哦。明白了，那我们俩的染色体检查能查出来是什么导致孩子的染色体缺失吗？俩人不抽烟也不喝酒，我也没化妆过，生活习惯良好。
网友提问
张医生
你们夫妻双方检查后才知道是遗传的还是新发突变的。
大夫，检查结果出来了，那边医生说我孩子的缺失为母源性缺失，请问孩子能留吗？
网友提问
张医生
按照你的报告，母源性来源，即胎儿和其母亲均有该缺失，母亲没有异常表现，胎儿也应该没有异常表现。胎儿可以留，可以继续妊娠。
大夫，我还有个问题，是我有问题还是我爸妈有问题，之后我的下一代以后再怀孕也需要注意这些吗？
网友提问
张医生
你是否遗传父亲或母亲只有检测后才知道。胎儿今后生育仍有50%概率有这个缺失。
大夫，我已经生完孩子了，现在四个月了，孩子没问题，我还有一个大女儿那会儿只做了唐筛，没问题。等于我俩孩子以后再生孩子之前都要做这个基因筛查吗？
网友提问
张医生
应该做，若是与您一样的缺失是不致病。其他的不能排除，根据具体情况再行分析。
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