18号染色体q22.1q23区域有14兆的片段缺失。这个缺失是致病性的。有这样缺失的宝宝,不管这个缺失的发病率高不高,都不建议继续妊娠了。假如夫妻俩一个人中,染色体与宝宝一样的致病性缺失(这种概率极低),但没有发病,医生也不敢建议把胚胎保留下来。因为父母不发病,不代表宝宝不发病。现在不要纠结B超检查结果,关键是宝宝的染色体CNV异常是最重要的。
沟通记录
当地省妇幼遗传科的医生和我们夫妻说片段缺失很大,发病概率基本是可以确定的,我们很想要这个孩子,是我们的第一胎,您觉得这个孩子能留吗?
老师,没有做脐带血,是我表达错误,我们夫妻是做的外周血检测。宝宝只做了羊水穿刺。
有医生建议我们做CNV,这个和我们宝宝的关系是不是很大?
我们三维检查的时候,三甲医院的医生说我们宝宝的小脑在正常范围内,因为我们宝宝的孕周被遗传科重新计算,也就是小了一周。当时私立医院是按照没有推后的时间来算,他们推算的时间是24周,而按照三甲医院的推算是23周。
老师,像我这种大龄的现在染色体异常情况高,有什么方法去避免或者说降低再次发生的几率呢?
老师,您是分析缺失片段大并且致病性,所以我们夫妻此时做CNV没有意义吗?我查了相关资料,做CNV如果孩子遗传父母是有余地的吧?父母双方CNV和外周血染色体核型检查是可以查出来对孩子影响吧?