基因芯片提示19号染色体片段重复，致病吗？

问题描述：

我们结婚很久才有这个宝宝，结果羊水穿刺正常，基因芯片提示19号染色体片段重复，胎儿四维和心超都做了，显示正常，我们想知道是不是染色体多肽，是不是致病的，是不是如果多肽的话，胎儿自身改变的也没问题，希望医生详细解答一下。

2023-04-19 16:10 · 1095次浏览

最佳答案

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该片段重复在正常人多态数据库有报道数例，在病理数据库检索中也有数例致病性报道，提示临床意义不明，vus可能性大。故建议做夫妇双方外周血染色体芯片检测验证是否遗传，如果遗传良性变异可能性大，如果不是遗传，只是存在致病风险，但也没有足够证据提示有致病风险。

沟通记录

病例报道中也只是说可能引起致病，而不是因为这个片段重复而直接引起的？那就是说明没有直接的致病性？那么医生你认为这种一搬遗传的可能性是多大？

网友提问

还有我的羊穿报告是好的，是不是显示没问题，就是好的，还有杭州的遗传医生跟我说，如果不是遗传的，就要讨论孩子去留问题，那么她们根据什么讨论？孩子目前做的检查都是好的。

网友提问

何医生

因为正常多态数据库有报道，病理数据库也有报道，且不排除病例有混杂因素。正如报告单所言，如果遗传自表型正常的父母，提示良性可能性大，问题是需要检测看结果，不好判断是否遗传。如果不是遗传，也没有证据上升到胎儿去留决定问题那么严重，首先还是建议看夫妇双方外周血芯片检测结果再说。

因为做出来结果宝宝7个月了，即使不是遗传，也没说一定有问题，所以我们决定不做芯片了，因为我们结婚很久才有这个宝宝，十分珍贵，而且很多人就做了羊穿没做芯片，很多新生儿也许都在父母不知道的情况下有染色体问题，但照样好好的，杭州那个医生说了一句话，她说你何必做芯片给自己添堵呢，说明这个问题应该不是很严重吧。

网友提问

如果不是遗传的，医生你会如何给建议？

网友提问

何医生

我的建议是明确要做夫妇双方芯片检测，不是添堵！

网友提问

那个医生说的添堵是，当初我没必要做胎儿芯片。做了夫妻芯片无非两种结果，遗传还是不遗传，那最主要的是如果不是遗传的，那该怎么办？

网友提问

我看很多人芯片不好，就做羊穿翻盘，那我羊穿是没有问题的啊。如果不是遗传的，还能不能继续妊娠？

网友提问

何医生

只有做了检测结果才知道啊，多数情况下遗传可能性比较大。