胎儿19号染色体重复5.7Mb遗传自父母的几率大吗?
问题描述:
我们艰难备孕两年终于怀上了宝宝,妻子无生育史无流产史,双方家族无遗传病史。宝宝提示单脐动脉,羊水穿刺提示19号染色体片段重复,今天做了父母基因芯片要半个月后出结果。请问重复片段是遗传自父母的几率大吗?如果不是遗传父母,就必须要引产吗?
2023-04-20 15:48 · 590次浏览

最佳答案

此答案来自请叫我达达来自四川省泸州给出的权威答案

是否为遗传要等夫妇芯片检查结果出来后才能得知,如果来自父母遗传,胎儿正常的概率就非常大,可以考虑继续妊娠。如果不是遗传,需要结合超声综合评估要不要保留胎儿,不过智力问题孕期没有办法检查。

沟通记录

 

罗医生

您好!看到您的结果,是19号染色体短臂末端有重复,5.7Mb,片段含有140个omim基因。
 

罗医生

虽然没有三倍剂量效应基因,但是数据库里有发育异常的病例。
我看到老师给一个家长的回复(他们是18号染色体重复5.7mb,重复片段大小和我们差不多),老师给他们的回复中提到说不用太担心。是真的吗?
 

网友提问

 

罗医生

您的结果显示重复的片段和异常案例重复的片段相比,占到了50%多。
我们这种情况遗传自父母的概率大吗?
 

网友提问

 

罗医生

门诊上确实见过重复片段比您的大,还是致病性的,但是来自孕妇。
 

罗医生

您需要耐心等等夫妇芯片。
如果夫妇芯片比对显示是父母遗传,是不是宝宝大概率就是正常的?
 

网友提问

 

罗医生

如果来自父母遗传,那正常的概率非常大。
 

罗医生

不能确保百分百。
如果结果提示不是父母遗传呢,这个宝宝就真的不能要了吗?
 

网友提问

 

罗医生

如果不是来自遗传,需要结合超声综合评估。智力孕期没有办法检查。
我听一个医生说,要我们这种片段重复较大的宝宝遗传自父母的概率很低,是真的吗?
 

网友提问

 

罗医生

不一定,我见过比您重复片段大的,虽然不多,但是的确有。我没有群体数据,只有个案。
意思是那个医生的说法是对的吗? 这种片段大的有遗传自父母的个例,但是很少对吗?
 

网友提问

 

罗医生

这个我真的没有查过文献,没有确切的数据回复。但那是群体概率,和您关系不大,对您来说,现在就是50%可能。
如果不是遗传自父母,而后超生检查、四维检查都正常的话,这个宝宝能要吗?
 

网友提问

 

罗医生

这个得您自己决定,遗传咨询不是医生替您做决定。我们不做指令性咨询。
报告中提到:重复占比…超过50%。这个意思是说这个重复基因很非常危险的是吗?
 

网友提问

无论是否遗传自父母,致病风险都是偏高的吗?
 

网友提问

 

罗医生

无创不是诊断,羊水是直接检查胎儿的。
那老师您对我们这种情况的客观建议是什么呢?1:基因芯片提示重复片段遗传父母;2、不是遗传父母。
 

网友提问

 

罗医生

如果来自父母,致病性小。不是来自父母,风险大。
 

罗医生

现在没有出结果之前,都是猜测。建议最近做大排畸的超声看看胎儿有没有形态结构异常。
下周去做四维,如果大排畸超声正常,是不是健康的可行性更大了?
 

网友提问

 

罗医生

您要知道,超声能胎儿有没有发育迟缓,但是智力语言等问题不能排除。
 

罗医生

这样给您解释,确实不能让您很满意,或者说不能让您更安心。但是我们做的不是猜测,是要根据能掌握的信息综合评估。您夫妇芯片结果出来我可以再帮您分析。
我们宝宝是单脐动脉,这个影响大吗?
 

网友提问

 

罗医生

单脐动脉不是大问题。最多会胎儿生长发育慢。
老师不好意思,最后再咨询你一句,我们这个报告里面,羊水染色体核型检查结果在哪里呢?不太会看报告。
 

网友提问

 

罗医生

您发给我的是芯片结果,没有看到核型报告。
 

罗医生

三张内容是一样的,都是染色体微阵列,就是CMA结果。
核型是要单独做吗?看到报道说目前基因芯片技术尚不具备临床意义,这个说法可靠吗?
 

网友提问

 

罗医生

不会的,芯片是非常成熟的产前诊断技术。
这个是一个大夫说的:根据基因芯片检查结果所谓19号染色体部分片段重复无明确的临床意义,这种还在研究的检查方法应用到产前诊断临床是对孕妇和胎儿的不负责任,违背生命伦理学的基本准则,检查结果的解释模棱两可不可取信,羊水染色体核型检查未见异常,如超声检查也未见胎儿异常,存在问题的可能性相对不大,我们都要尊重生命,盲目揣测只会伤害无辜的生命。
 

网友提问

 

罗医生

这是个人的看法,我不做评判。芯片检查确实会出现很多意义不明的片段。但是我们不能因为意义不明就说这个检查不好。对那些致病性微重复微缺失,常规核型是不能检查的,芯片的出现能弥补这个不足。但是事情有利必有弊。只有数据积累的足够多,才能提供更多的信息指导临床工作。
 

罗医生

因此,从某种程度上,芯片确实带来了很多模棱两可的问题,医生也没法解释,患者也没法判断。可是医疗技术毕竟有限。即使芯片都正常,还有很多单基因病不能检查的。
 

罗医生

同样的结果,可能会有不同的临床表现,也就是遗传咨询最难解释的。
如果不是遗传的,我们今后的孩子出现同样问题的概率大吗?
 

网友提问

 

罗医生

如果不是遗传的,再发风险应该很低。
 

罗医生

还有个特殊的情况,就是生殖嵌合,意思是生殖细胞有问题,但是体细胞正常。
我们夫妻昨天检查的基因芯片能查出这种特殊的生殖契合吗? 生殖细胞又问题一般是父亲还是母亲?
 

网友提问

 

罗医生

如果您夫妇芯片正常,是不能排除生殖嵌合的。生殖嵌合不好说发生在丈夫或者妻子。只能根据临床信息推测。
老师请问孕妇最迟多少周之前引产对孕妇是安全的呢?我了解到孕周太长了医院是不会引产的,容易对孕妇造成伤害。
 

网友提问

 

罗医生

引产没有安全孕周,就像生孩子一样。
引产多久后能正常备孕呢?
 

网友提问

 

罗医生

半年左右就可以。