唐筛结果是21三体临界高风险,那么是处于高风险和低风险之间,说明唐氏儿的发生率是比较高的,孕妇需要进一步检查胎儿染色体来确诊是否属于唐氏儿,可以通过羊水穿刺,或者是无创产前DNA检查排除是否有唐氏综合症,羊水穿刺相比无创dna的准确性高,而无创dna相比羊穿更加安全,且准确性能够达到95%以上,所以在出现高风险的时候,一般是先进行无创来进一步的诊断。
21三体风险的截断值为1:270,如果风险值大于1:270称为高风险,如果风险值介于1:271至1:1000之间,称为临界风险,而如果风险值小于1:1000称为低风险。21三体临界风险一般来说并不严重,因为临界高风险的本质依然是低风险的一种。
无创DNA的最佳检查时间是在12-22周之间,而羊穿的检查时间是在18-22周,通常在唐筛后出现高风险,那么就需要进一步的做无创来确诊,如果无创也是高风险,那么就可以做羊水穿刺,首先不建议做羊水穿刺是因为存在一定的风险。