一般来说,胎儿染色体片段微重复小于200kb算正常,但是具体情况到底如何因人而异,要看医生怎么说。其实染色体微重复并不是大家通常所说的染色体病,它对胎儿的危害和染色体病比起来更小,如果不严重,通常不会导致流产,不过可能会影响胎儿某些脏器的发育,另外并非所有的染色体微重复都会造成严重的出生缺陷,建议去正规医院做进一步检查。
虽然染色体微重复并不一定都会引起严重影响,但是也不能大意,无论发现了一段还是一段以上的染色体微重复,都建议父母进行相关检测,下面列举了一些可供参考:
1、查出多条染色体微重复,父母应进行染色体核型分析或FISH检测,排除染色体平衡易位的可能性;
2、一条染色体存在微重复,父母可进行染色体核型分析或FISH检测,排除染色体倒位的可能性;
3、若两次及以上妊娠均发现胎儿存在同一异常(如染色体微重复片段是一样的),父母要进行染色体核型分析或FISH检测,排除双方染色体插入易位的可能性。
需要注意的是,某些染色体变异引起的疾病在胎儿期发现不了,要结合孕期表现和超声做综合判断,所以怀孕期间要加强监测胎儿的宫内发育,按时产检。