所谓的特纳氏综合症，也就是Turner综合征，这是一种性染色体异常的疾病，属于性腺先天性发育不全，所以外貌特征和常人是有一定区别的，这类疾病主要变现为原发性闭经，卵巢不发育，身材矮小，第二性征发育不良，伴有鱼样嘴，足外翻，盾胸，蹼颈，后发际低，可伴有骨骼畸形，听力下降，自身免疫性甲状腺炎，主动脉缩窄，以及高血压等。

患这种疾病的症状，主要表现为身高矮，始基性腺而引起的性幼稚（如青春期乳房不发育），不同的相关去贴异常，可能会伴发骨骼畸形、软组织畸形、肾脏畸形、心脏大血管畸形、高血压、自身免疫性甲状腺炎和听觉损害等，而最主要的症状还是分为下面这几点：

1.身材明显畸形现象

其实这也就是一种先天性疾病，所以在出生的时候就会出现明显的异常现象，首先会看到头面部多色素痣，颈蹼，颈短而宽，甚至也会出现肘部外翻，掌纹通关手，胸廓呈盾样，除此之外更可能有主动脉狭小，这些症状都是属于异常的，需要引起重视。

2.身材特别矮小

在经过一番统计之后，会发现特纳综合症患者大部分都身材比较矮小，即便是在成年之后身高一般不超过150厘米，除此之外也会出现智力低下的情况。

3.乳房不长大

特纳氏综合征的出现，最主要的危害就是导致卵巢无法正常的发育，即便是已经过了青春期之后，第二性征不发育，会出现乳房不增大，又或者是外因不长毛的现象，甚至在成年之后也发现不会有月经，在经过检查之后才发现卵巢发育很差，子宫小。

4.死亡风险增加

特纳氏综合征也并非只有这一些症状，在病情逐渐加重后也会出现桥本甲状腺炎，糖耐量减低等众多现象，这些都是内分泌代谢异常表现，这种情况都需要尽快的接受治疗，否则就会形成心脏疾病，更会增加死亡的风险。

对于特纳氏综合症的临床变现也有很多，从新生儿期到青春期往往都是有不同情况的发生，而对于这种疾病的质量是无法治愈的，只能通过药物来调节、而想要避免这种孩子的出生，那么孕期的各项检查就需要逐步完善，并且在检查异常时也应当及时进行处理，但这类病的发生率其实也不高，一般孕检无异，基本孩子出生后都是很健康的。