人类细胞有23对染色体，每条染色体都被短臂和长臂分成两个部分，通俗地讲，染色体缺失综合征是指某些染色体的短臂或长臂有部分片段（遗传物质）缺失了，而染色体重复综合征则表现为染色体的长臂或短臂存在片段重复的情况，也就是说某条染色体的一部分被重复了。需要注意的是，大部分染色体缺失或重复都不能算作染色体病，医生要结合多项检查才能进一步诊断。

一般来说，如果父母双方都有正常的染色体，胎儿发生染色体缺失或重复的概率比较小，要是父母任意一方为染色体异常携带者，那么孩子中招的可能性会大大增加，因此孕前检查和产前诊断则很有必要，为方便大家了解，下面简单介绍了几点与染色体缺失及重复有关的内容：

1. 1. 如果染色体缺失或重复的部分能对身体造成重大影响，那么孩子生下来后很有可能出现发育迟缓、智力障碍、癫痫、心脏畸形、肌张力低下等情况；
2. 2. 染色体缺失或重复的大小及位置能决定某些疾病的严重程度，若缺失或重复的片段较小，对孩子的影响则不会很大，临床上将这种称为染色体微缺失或微重复；
3. 3. 部分存在染色体缺失或重复的婴儿主要内脏器官不会受影响，预后较好的话能存活至成年，且更早地达到发育里程碑，不过部分孩子随着年龄的增加，先天的面部缺陷会越来越明显。

由于缺失或重复的染色体片段较为微小，临床常用的传统细胞遗传学技术检测能力有限，这类疾病通常会被漏检，有些孩子甚至长到3-5岁才被发现存在染色体异常。如今随着医学技术的不断发展，染色体微阵列分析技术（CMA），又称基因芯片技术，为染色体缺失或重复的诊断提供了帮助，如果有产前超声检查发现胎儿有结构异常、早孕期超声软指标异常、中孕期多个超声软指标异常、不明原因的水肿胎儿或死胎死产等情况，最好行产前CMA检测。