无创DNA显示胎儿3号染色体3体是什么意思?
问题描述:
我目前怀孕16周,之前孕13周的时候做完nt检查,显示胎儿21号染色体临界风险,就在医生的建议下做了无创,现在无创结果出来了,显示的胎儿21号染色体正常,但却出现了3号染色体3体,让我尽快去做羊水穿刺,我当时就懵了,想问问胎儿3号染色体3体是什么意思?有什么影响吗?
2022-12-20 16:24 · 3002次浏览

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此答案来自刘国芬副主任医师给出的权威答案

无创DNA显示胎儿3号染色体3体,是指胎儿的3号染色体异常,多出来了一条染色体。正常情况下,人体共有23对染色体,其中22对为常染色体,1对为性染色体,当人体的染色体出现异常时,就有可能会导致很多疾病的发生。而3号染色三体就有可能会导致流产、胎停等情况发生,在胎儿出生后还可能出现智力障碍、身体畸形、发育缓慢等症状。因此,当出现胎儿3号染色体三体时,需进一步做羊水穿刺检查,若检查后还是染色体异常,则需要终止妊娠,避免对家庭造成负担。

3号染色体3体指染色体异常

3号染色体是基本染色体之一,主要的作用是负责大脑的发育控制,当3号染色体结构发生变化时,可能会引起胎儿出现出生缺陷和其他健康问题。以下是3号染色体异常的致病性,具体如下:

1、3p缺失综合征

当3号染色体中的一小片被删除的染色体变化时,会引起3p缺失综合征,患儿常有严重的智力残疾,语言、动作等发育迟缓,有些患者虽然能学会走路,但语言能力有限。3p缺失综合征还常有强迫症、自闭症等特征,患者有交流障碍、社交障碍等。

2、3q29微重复综合征

如每个细胞中一小块3号染色体复制,就会出现3q29微重复综合征。患者的表现差异也很大,有些患者无明显体征或症状,有些患者会出现眼睛异常、心脏缺陷、小头畸形,或存在发育迟缓、智力残疾、学习障碍等问题。

3、癌症

3号染色体上有许多癌症基因相关的物质,当3号染色体异常时,患癌的风险会增加。

其实临床上无创DNA检查胎儿染色体异常还是有一些翻盘的可能性的,所以孕妇不要太担心,可以进一步进行羊膜穿刺术检查,确定胎儿染色体的具体情况,然后再根据医生的分析决定是否保留胎儿。