无创DNA检查出胎儿性染色体异常多见吗?有没有可能误诊?
问题描述:
我怀孕13周做nt检查的时候显示胎儿临界风险,就在医生的建议下,在怀孕16周的时候去医院做了无创DNA检查,现在无创检查报告出来了,显示胎儿的性染色体异常,让我尽快去做羊水穿刺,我当时就懵了,之前还从来没有听说过性染色体异常的,所以就想问问这种情况多久吗?有没有可能是误诊了?
2022-12-24 17:10 · 3335次浏览

最佳答案

此答案来自陈莉萍主任医师/教授给出的权威答案

无创DNA检查出胎儿性染色体异常,不多见,但误诊的可能性较小,建议孕妈可以做羊水穿刺来进一步确认。无创DNA检查是指通过抽取母体的静脉血,从中提取出胎儿游离的DNA来进行诊断,一般该项技术对胎儿的21号、18号、13号染色体检查准确率较高,可到达99%,但对其他染色体的检查准确率不到80%。因此,虽然误诊的可能性较小,但仍存在翻盘的可能性,孕妈可以做进一步检查,如羊水穿刺、脐血穿刺等,再结合检查结果考虑是否终止妊娠。

无创检查性染色体异常不多见

临床上,性染色体偏多误诊几率真不高,通常来说几率是很低的,一般会在3%以下,如果无创检查性染色体异常就需要进一步再做检查,建议做羊水穿刺,如果羊水穿刺的结果还是显示性染色体异常,那么就可以确诊了,这种情况最好在医生的指导下终止妊娠。以下是关于无创检查性染色体异常的分析,如下:

  1. 1. 无创DNA检查只能检查21、18、15这三种染色体的准确性,可以达到90%以上,其他染色体异常只能作为参考,是否存在真正的异常,还需要进一步检查,如羊水穿刺、脐血穿刺等;
  2. 2. 性染色体异常误诊几率通常不会太高,因为这项技术在筛查的时候都是非常严格的,只要选择在正规的医院进行,一般不会出现有误诊的情况,但孕妈不用过于担心,可以及时做下一项检查进行确诊;
  3. 3. 性染色体异常很容易导致胎儿发育不良和畸形,甚至可能导致胎儿流产,如果发现胎儿性染色体异常,首先要做的是让医生评估胎儿畸形的风险,然后根据医生的分析决定是否保留胎儿。
总而言之,无创检查性染色体异常的情况不多见,并且误诊率很低的,女性需要明确的是如果染色体一旦出现问题一定要进一步做检查明确,染色体异常会导致胎儿畸形,为了避免缺陷儿出生对家庭和社会造成负担,女性一定要定期产检,监测胎儿发育情况。