怀孕18周羊水穿刺确诊宝宝为重型地贫,还可以要吗?
问题描述:
我和我老公都患有轻度地贫,在备孕前我们也去医院做了基因检测,医生说我们是可以正常备孕的,一般对孩子的影响不大。但没想到我备孕成功,在怀孕第18周的时候去医院做羊水穿刺检查,发现胎儿为重型地贫,这让我和我老公都很难受,就想问问这宝宝还能要吗?
2022-12-31 11:55 · 1135次浏览

最佳答案

此答案来自孙燕主任医师/教授给出的权威答案

怀孕18周羊水穿刺确诊宝宝为重型地贫,是不建议继续妊娠的,可在医生的指导下终止妊娠,避免孩子出生后给家庭带来不必要的负担。地贫全称为“地中海贫血”,是一种家族遗传性溶血性疾病,该病症严重程度一般分为轻度、中度和重度。其中轻度地贫对人体的影响不大,而中度和重度地贫就可能会影响人体发育,出现黄疸、肝脾肿大等情况,若是胎儿患重型地贫,那么在子宫内或分娩后几小时内就会出现死亡。因此,当胎儿确诊为重型地贫时,建议终止妊娠。

重型地贫宝宝建议终止妊娠

孕期检查对于胎儿孕妇以至于一个家庭都是非常重要的,有的孕妇孕期没有按时产检,生出来的宝宝出现了很多问题。地中海贫血就是一个非常严重的疾病,夫妻一方如果是地中海贫血患者,有可能会生下重度贫血患者。而地中海贫血根据症状不同分为轻度、轻度、重度,具体如下:

  1. 1. 轻度地贫:轻度地贫在临床上的症状其实并不是特别明显,只有一部分人有轻度贫血的表现,但是随着年龄的增长,婴儿期过后有些宝宝就会出现一些明显的异常情况,比如说贫血、全身无力、水肿;
  2. 2. 中度地贫:中度地中海贫血的患者一般眼睛距离变宽,鼻梁也会变窄,身体抵抗力下降的时候,常常会有呼吸道感染疾病,服用一些药物也会引起急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,这时就有生命危险了;
  3. 3. 重度地贫:如果属于重度地中海贫血,会因为基因缺陷导致红细胞寿命缩短,所以有些宝宝在刚出生之后不久就会失去生命,绝大多数宝宝都会出现中毒,贫血,黄疸,水肿等症状,随着病情程度的加重,这些症状也会越来越明显,临床研究发现绝大多数这类患者都很难活到成年。
综上所述,重度地贫对胎儿的影响非常大,即使坚持生下宝宝,宝宝出生后也难以存活。因此,最好还是在医生的指导下终止妊娠,调理好身体后再重新备孕,确保优生优育。