女方11号染色体臂间倒位会严重影响生育吗?
问题描述:
我和我老公结婚有2年了,目前我们的工作都较为稳定,也过了两年甜蜜的二人世界,所以也打算备孕生孩子了,就去医院做了孕前检查,结果做染色体检测的时候发现我11号染色体臂间倒位,医生说我这种情况很难自然受孕的,就想问问这种情况是会严重影响生育吗?
2023-01-14 17:43 · 1729次浏览

最佳答案

此答案来自王植柔主任医师/教授给出的权威答案

女方11号染色体臂间倒位,确实会严重影响到生育,此时女性的自然受孕率极低,且即使成功怀孕,在妊娠期也很容易出现流产、胎停、胎儿发育畸形等情况,发生不良妊娠的概率较大。不过目前医疗技术较为发达,11号染色体臂间倒位患者可以通过三代试管技术进行助孕,该项技术可有效避免不良妊娠的发生,同时还能确保胎儿的健康。因此,有条件的家庭可以尝试三代试管进行生育。

11号染色体倒位会严重影响女性生育

染色体异常分为数目和结构异常,数目异常比如特纳、克氏综合征等,而结构异常则为染色体的重排,如平横、罗氏、倒位等,其中染色体倒位有分为臂间和臂内倒位,而部分倒位现象对生育的危害大,易出现反复流产、畸形或者治疗低下等,所以各位一定要引起重视。以下是11号染色体倒位可能引起的疾病,如下:

  1. 1. 尤文氏肉瘤:属于小圆形的细胞肿瘤,也是好发的恶性原发性骨肿瘤之一,与11号染色体有关系,可能会出现疼痛、肿块等,伴有全身症状,如发热、乏力、食欲下降等;
  2. 2. 韦伯综合征:主要表现为脐膨出、巨舌、巨体,同时伴有其他畸形,如内脏肥大、半身肥大,容易好发低血糖,而且头较小、脐部发育异常、面部有红斑痣、隐睾、阴蒂肥大,也会伴有心脏畸形;
  3. 3. 神经母细胞瘤:是神经来源的疾病,多发生于3岁内,一般会表现为肿瘤浸润广泛。神经母细胞瘤一般沿着交感神经分布,常见于肾上腺、腹膜后、后纵隔等隐密部位,早期没有引起症状。到晚期发育就会出现包块,才会发现症状;
  4. 4. 伊曼纽尔综合征:是一种典型的发育生长受限疾病,会累及全身许多器官,还会并发张力减退,身体和智力发育明显低于同龄人,多数有不同程度的智力残障。还可能会表现为小头畸形,明显面目异样、小颌畸形,而且耳部发育异常患者比较常见,多数有先天性唇腭裂。
11号染色体是人类的23对染色体之一,胎儿11号染色体异常可以引起大概171种疾病,且11号染色体倒位一般是无法进行治疗的,这属于是基因问题,目前的医疗技术水平还达不到修改细胞染色体的情况。因此,最好是选择三代试管婴儿技术来避免遗传疾病的传递,确保下一代的健康。