二代试管胎儿基因芯片1号染色体1p32.1p31.1缺失能继续妊娠吗？

问题描述：

大排畸异常：头型草莓头、右心偏大，后去羊穿，做的二代试管，在孕25周时进行胎儿基因芯片发现1号染色体1p32.1p31.1缺失15.318mb，是否可继续妊娠？孕妇染色体核型正常46xx，丈夫46xyqh+，胎儿无创低风险，丈夫无精症后经睾丸穿刺取得精子与我配对，取11配成7枚冻胚，胎儿核型报告未出，夫妻双方低密度报告未出。

2023-02-14 16:35 · 666次浏览

最佳答案

此答案来自紫色丹青小公主七月预产期给出的权威答案

胎儿基因芯片1号染色体1p32.1p31.1缺失，建议不能继续妊娠，目前看核型结果什么时候出来，对于15m的缺失核型也可以看出来，不建议继续妊娠，另外夫妇双方外周血染色体有无检查？

已打算下周引产，夫妻目前只有核型报告，但事发后已预留外周血准备芯片检查。

患者问题

1. 如果夫妻芯片正常，这一胎的基因是怎么会有大面积缺失？怎么引起的？是否和孕期情绪或饮食有关？
2. 下一步如果做三代是否可规避此风险？（假设夫妻染色体和核型均正常）

这种情况多数是新发突变，夫妇不可能有这么大的突变，否则也会有表型的。突变基本上是偶发事件，概率低。下次做好认真的备孕即可，备孕三个月到五个月。排除环境污染及避免辐射污染等。同时不建议做三代，备孕后自然受孕即可。

全部就医记录

我老公无精症，是睾丸穿刺与我做的2代试管，请问：是否正是因为穿刺取精才增加了变异的概率？目前医院还有冻胚1枚，真不知是否可以继续移植？很怕那一批胚胎都是染色体问题

网友提问

何医生

知道你情况了，不排除精子染色体变异的可能，可以继续移植冻胚，两次发生相同问题的概率不高。

请问为何不介意三代试管？如果提前筛选胚胎，也无法预知此胚胎是1号染色体将异常吗？

网友提问

何医生

你爱人无精症，做三代是否存在困难。如果能取出一定数量的精子，可以考虑做三代PG

取卵当天我取卵11枚、他与我配对后还有多余精子冷冻。（至少可以说明他精子比我卵子多）配成冻胚7枚。我现在想知道三代试管所谓的筛选胚胎技术是否可以理解为“检测胚胎”？因为如果可以检测胚胎，那1号染色体异常前期就能知道异常。如果只是由于夫妻染色体真的异常而去有目的筛选胚胎，那我们都是正常染色体就无法提供方向筛选了。

网友提问

何医生

是的，pgs三代就是检测胚胎染色体的，与你夫妇无关。可以考虑做三代pgs

谢谢！那是不是做了三代可以避免基因突变呢？

网友提问

何医生

基因突变不在检测范围内，是针对胚胎染色体异常。