胎儿1号染色体q21.1-q21.2处重复3.8mb属致病性，建议要吗？

问题描述：

羊穿报告提示致病性，远端覆盖外显29.1，1号染色体q21.1-21.2重复3.8mb，属致病性，需不需要做进一步检查，比如查父母的染色体。这个部位重复患病率高不高，建议继续妊娠吗？

2023-02-16 15:26 · 988次浏览

最佳答案

此答案来自紫色丹青小公主七月预产期给出的权威答案

该变异是致病性的，但是外显不全，也就是携带该变异可能表现正常，也可能有相应症状。建议现在查一下夫妻双方的染色体芯片。如果胎儿的变异来自夫妻双方，不能完全保证胎儿是正常的，但是正常的概率比较大。如果变异不是来自夫妻双方，那么风险相对大一些。超声可以排除重要脏器的明显异常，但对于智力低下等无法评估。

如果胎儿的变异与夫妻双方都有关，建议继续妊娠，超声密切关注。但是不排除小概率会有智力异常，但相对概率低，总体建议继续妊娠。如果变异与夫妻双方无关，情况就比较复杂，建议去医院详细咨询。

患者问题

1. 如果是来自胎儿本身，就不建议要吗？
2. 你们有遇到过和我类似的事情吗？有继续妊娠产后孩子发育正常的吗？

建议先检查一下变异的来源，如果是孩子自身，风险会比来自父母的大，要不要继续妊娠需要医生进一步诊断。临床上和你相似的案例肯定是有的，这个变异外显率是20%多，有很多带有这个变异，但是不会表现相关症状，所以这类孩子能正常发育。

全部沟通记录

我这个致病性是因为有明确的数据显示有发病的几率所以才算致病性吗？

网友提问

付助手

这个变异就是致病的，但是外显不全。外显就是致病的表现会显示出来，也就是29%的人会有致病表现，但是临床统计是会比29%小的。

我们父母染色体对照结果出来了，宝宝是遗传我的，我和宝宝一摸一样的1号染色体重复。是不是发病的几率会很小，因为我表现是正常的，可以继续妊娠吗？

网友提问

付助手

变异来自母亲，孩子风险很低，可以继续妊娠。这个变异外显不全，也就是虽然有这个变异，但是每个人表现不一样，有人会有症状，有人无症状，所以不能百分百排除风险。但是您的孩子变异是遗传自母亲，相对风险降低。结合超声现在表现良好，本身风险也很低，综合建议继续妊娠。后续超声密切观察，如果超声良好就不用过于担心。

我们有没有必要再去做一个胎儿心脏和核磁呢？

网友提问

付助手

核磁不用做，心脏彩超可以做一下。

我现在30周了，可是我们这边好像没有胎儿心脏，只有做四维排畸的时候有四维心脏，我做了两次四维彩超，28周的时候也特意让医生仔细看看心脏，报告显示都是好的，是不是因为变异来于我，而我也没有表现，所以宝宝会表现的几率会很低，那如果我以后再次妊娠，宝宝是不是还有50%的几率遗传，发病的几率会不会比这个高呢？

网友提问

付助手

四维如果没事，不用专门去做心脏彩超了，后续正常彩超密切观察就好。另外再次妊娠还是会有百分之五十几率遗传这个变异，但是遗传了，如果超声一直正常，跟这个孩子情况是一样的，也是考虑留下的。