胚染查出2号染色体2q13段缺失136.4kb，夫妻要做芯片检查吗？
问题描述：
2010年生过一个健康女孩，备孕二胎，三次孕中期胎停，第一次无创正常，第二次胚染（芯片）正常，第三次上海仁济保胎16+4胎停，胚染查出2号染色体2q13段有136.4kb纯合缺失，夫妻俩2020年在一妇婴做过400条带染色体检查正常，请问现在我们还需要做芯片检查吗？
2023-02-16 15:43 · 645次浏览
最佳答案
此答案来自两小只妈妈女孩叫胡萝卜给出的权威答案
建议夫妇双方做芯片检查，验证2号染色体2q13段纯合突变的来源，为下一次怀孕提供依据。如果是遗传自父母，医生能根据以往经验推算出再发的概率，采取相应措施。
如果育龄夫妻有多次不良孕产史，且胎儿染色体异常，最好先抽血验证一下，以便医生进行针对性地治疗。
患者问题
- 1. 我们曾经生过一个健康的女孩，第二次胎停的胎儿芯片正常，这个可能是我们自身携带的吗？
- 2. 这个片段的缺失会导致胎儿死胎吗？
纯合缺失有可能导致流产、死胎，临床上这样的案例不少。建议夫妻双方去做验证目的就是查清楚是不是父母各携带一个片段。
沟通记录
请问如果我们这个片段缺失，是不是只能三代试管，三代试管会不会还出现这样的情况？
网友提问
张医生
不是只能，三代试管只是一种规避风险的方式。如果确实是夫妻双方都各带了一个这样子的片段，导致这个纯合，那么下一次再发的概率就是25%。三代试管就是帮你把这25%的几率规避掉，就不会把这种有问题的胚胎植入进去，你自怀的话就是去赌一个风险。
芯片可以查出我们是不是携带的对吗？
网友提问
张医生
是的，要做分辨率高的。
分辨率高的是指芯片吗？还是其他的？仁济可以做吗？费用是多少哦？
网友提问
张医生
芯片。仁济可以做，4200。
还有就是如果在胚胎发育过程中会不会发生这样的突变！
网友提问
张医生
发育过程中不会，结合的时候就注定了。
请问所有的这种染色体问题都是结合的时候注定的，发育过程中不会出现吗？
网友提问
张医生
不会，精子卵子结合的时候出错就出错了，不同于肿瘤体细胞突变。
如果我们不是携带者，那就是结合的过程中突变了，对吗？
网友提问
张医生
如果你们两个不携带，那就是一个新发突变，就父母都没有，是这个宝宝自己在结合的过程中出错造成的新发突变，新发突变的话就没有办法去预测到下一次再发的概率了，只有从父母身上来的才有可能推算出再发的一个概率。
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