x染色体短臂与3号染色体短臂相互易位，孩子会有什么临床表现？
问题描述：
大宝生下来后耳聋，所以二宝怀了就做了绒毛膜穿刺，基因芯片正常，染色体异常（一条x染色体短臂与一条3号染色体短臂相互易位46x.t（x:3）（p22.1;p13）），夫妻双方染色体检查正常，这个孩子会出现什么临床表现，对以后有什么影响？
2023-02-18 15:40 · 524次浏览
最佳答案
此答案来自请叫我达达来自四川省泸州给出的权威答案
根据绒毛染色体核型提示是X染色体和3号染色体的相互易位，结合基因芯片检测结果分析提示这个易位没有发生染色体断点的微重排（基因芯片没有检出异常CNV），因此平衡易位的可能性大。
极少数染色体断点位于重要基因上而影响功能，产生临床异常表现。这种情况目前不容易检出，即使是出生后的患者，建议B超随诊着继续产检。
患者问题
- 1. 平衡易位对她以后会产生什么影响？出现异常的概率有多大？
- 2. 可会出现特纳综合征的一些临床表现？
平衡易位主要会对生育造成影响，但现在辅助生殖技术就能解决，再过20年应当更好。另外如果是平衡易位，不会出现特纳综合征表现。除非少见的断裂点累及了某个基因。
沟通记录
胎儿股骨长超过了实际孕周，双顶径在正常范围之内，这是什么情况？
网友提问
潘医生
孕期股骨短的意义相对更大。当地医生怎么建议的，可以过二周再看看。
那我这个股骨长超过了实际孕周，是不是出现了异常？这是在县城医院做的产检！他就说腿长。
网友提问
潘医生
孕期更关心短的问题，不放心就再去大的医院做B超。
如果平衡易位会影响生育的话，那会不会出现卵巢发育不全，以后试管都无法解决。
网友提问
潘医生
不至于。
那您的意思是她可以来月经，卵巢会发育，就是她以后的生育会出现异常，可以借助试管婴儿解决，我这样理解对吧？
网友提问
潘医生
大部分累计X染色体的平衡易位卵巢功能并不受累，但确实和断裂点有关。
那您对于这种情况，您的建议是要了还是不要了？他出生后会不会出现智力发育低下或迟缓！
网友提问
潘医生
这样的易位就不要了，太可惜。孕期医生不可能保证100%没有问题。出现智力障碍的可能性并不大。
绒毛膜穿刺检测二宝是携带母体，会不会出现母体污染样本这种情况？
网友提问
潘医生
是否有母体污染应该在做绒毛DNA分析时做检测的。原则是排除母源污染才往下接着做检测。GJB2是携带者，不会致聋。
这个孩子以后自然受孕吗？
网友提问
潘医生
孩子生孩子的事要看将来的情况了。理论上也是有可能的。
孩子生孩子的事要看将来的情况了。理论上也是有可能的。
网友提问
潘医生
染色体相互易位是染色体结构改变中最常见的变异类型，在相互易位中平衡性的多见，既没有临床表现，多数在生育年龄怀孕时出现各种问题做染色体核型分析发现。
女性是不是有一条x染色体是失活的？假如我家宝宝是失活的那条x染色体和3号染色体短臂相互异位那么对她将来不会有任何影响？
网友提问
潘医生
失活机制复杂，不是简单的一条X失活就全部失活。有些问题目前是不能给出答案的。
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