无创发现3号染色体存在重复,建议孕妈去医院做个羊水穿刺。无创只是筛查,穿刺明确一下重复的片段是否存在以及具体情况到底如何。
此外,父母也可以查一下染色体,如果是遗传自父母,父母正常,那就不用担心,这个就没有致病性,继续妊娠就好。如果不是遗传自父母,只能根据数据库判断致病性与否。
患者问题
- 1. 之前怀孕3个多月的时候破水了,这次做穿刺有风险吗?
- 2. 重复的片断带来的影响是什么啊?
之前破水对这一胎影响不大。如果比较担心,也可以先查父母双方染色体芯片。至于会带来什么影响,现在还没有办法判断,这个位置这个长度的重复是良性的可能性比较大。
沟通记录
如果按照穿刺显示的位置这个风险是什么呀?如果孩子没有遗传父母还建议要吗?
就目前这个大概位置风险还是比较小的我可以这样理解吗?
我看了2021年11月份有一位患者跟我的类似,也是3p26.3重复2.1Mb,最后定为:临床意义不明,存在良性的可能性。是不是我的情况也可以这样认为?
那她穿刺的这个位置是不是跟我目前无创监测的片段几乎是一致的呀?
意思就是超过一个月都可以做,那也是不影响结果的对吗?我看报告上写的4周以内不能做,意思就是超过4周都可以做了对吗?