单纯地从芯片检查与核型检查结果来看,染色体存在着严重的异常,通常这种异常是会导致不孕的,所以孩子将来出生后可能会存在一些疾病,建议做一下系统超声心脏超声,待这两个超声检查结果出来后再行判断。
依据芯片及核型检查结果,该缺失为致病性CNV,原则上胎儿患病风险在95%以上。建议到具备产前诊断资质的医院进行胎儿心脏及胎儿系统超声检查。不能排除你们夫妻存在染色体平衡易位的可能,建议进行染色体核型检查。
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杨医生
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