宝宝4号染色体缺失4.8MB，基因缺失会影响哪些方面？
问题描述：
孩子目前14个月，出生4-5个月时某次去医院医生发现经常嘴巴处于张开状态，猜测可能存在异常，经检测发现确实存在肌张力高、大动作，精细动作落后的情况，随即进行康复至今。虽然有些进展，但还无法独立站立、行走，只会叫爸爸妈妈，想问一下医生，基因缺失会影响哪些方面？现在没有表现的症状，以后还会不会表现出来？智力上影响大不大？
2023-02-20 12:39 · 505次浏览
最佳答案
此答案来自昊宝想要妹妹男孩叫小土豆给出的权威答案
孩子诊断明确，医学上称作微缺失综合征。孩子智力运动落后，认知差，随年龄增长可能会进步，主要靠训练。但与正常的孩子差别会越来越大，因为学习能力的问题。
康复训练有不同的方法，建议去专业的医院就诊，评价后选择方法。大部分孩子只要坚持训练，是能慢慢进步的。
患者问题
- 1. 目前是肌张力偏低，肌张力减退会持续减退么？
- 2. 学习能力有没有办法能够提高？
肌张力应该会随年龄为增加而增强。智力障碍的问题不可能解决，通过训练可能会发育得好一些。
沟通记录
我想咨询您一下您判断智力存在一定问题是通过哪些因素进行分析的呢，我在结果分析的报告里未见到智力相关的内容？
网友提问
潘医生
这些评价需要专门的智商量表，不同年龄使用的不同，同时不同医院可能也有一些差别。
认知和肌张力以后会有退步的可能么？
网友提问
潘医生
认知和肌张力一般不会倒退，不进步或进步缓慢多。
在没有先天性疾病的情况下会对寿命有什么硬性的影响么？
网友提问
潘医生
寿命多受其他并发症的影响，如有一部分患者随年龄增长出现癫痫，或严重感染等。
好的，谢谢，宝宝的喉咙部软骨好像没发育好，经常发出呼噜呼噜的声音，这个以后会岁年龄增长而改善么？
网友提问
潘医生
咽部要看是否有结构的问题。如果是肌张力低下引起的会随年龄增长增强，如果有结构的问题需要耳鼻喉科干预，先去耳鼻喉科看看。
我还想咨询一下您缺失的那四个关键基因主要会导致什么症状或者病情呢？
网友提问
潘医生
这个需要上基因组数据库查阅。可以自己在百度上看看。
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