羊水穿刺检查47xxy和4号染色体微重复，孩子建议要吗？
问题描述：
无创DNA检查性染色体数目偏多，后面做羊水穿刺检查47xxy和4号染色体微重复，市妇幼说孩子去留自己决定，现在孩子每天都在肚子里面动，要引产真心不舍。想咨询下医生，就您多年从医的经验看这个孩子建议要吗？
2023-02-20 15:29 · 634次浏览
最佳答案
此答案来自请叫我达达来自四川省泸州给出的权威答案
报告提示4号染色体重复致病性应该不大，可以检查夫妻双方的染色体，如果是遗传自父母，说明没什么影响。
47，xxy的患者一般没有生育能力，其他表现一般是正常的，要不要留下孩子主要还是看父母能不能接受。
患者问题
- 1. 夫妻检查染色体的话多久能出结果？
- 2. 之后的大排畸还有必要做吗？
超声检查有必要做。夫妻双方的染色体检查要2-3周出结果。如果是孩子自身的问题，可能会有影响，但也不是肯定有。
沟通记录
如果我们能接受孩子不能生育，那这个孩子可以保留吗？
网友提问
宋医生
对，可以这样理解。
染色体不正常不能生育是说没有生精功能还是睾丸不发育或者阴茎也不发育？
网友提问
宋医生
47，XXY主要可能表现睾丸发育不良，有的患者外观会有阴茎小，有点外观没有异常。一般生精功能异常，无精或者少精。
如果大排畸超声检查都没问题，那能说明孩子目前都健康吗？
网友提问
宋医生
超声检查不能排除生殖器畸形。
好的，谢谢医生，还想问下我们夫妻检查染色体是抽静脉血吗？你们医院大概多少钱？
网友提问
宋医生
抽静脉血，费用3500元/人。
刚刚我弟把我的结果发给同济的生殖科医生看了，那医生发语音过来让我直接引产，说得我都心灰意冷了。就您多年的就诊经验，您觉得这个孩子还有必要保留吗？
网友提问
宋医生
我也只能告知你孩子可能出现的症状，去留我也不能做出建议。
同济的医生说第二条4号染色体微重复很严重。
网友提问
宋医生
不一定，如果遗传自你们，就可能没有影响。
我的染色体检查要两三周以后才出结果，到时候我都六个多月了，那时引产对我的伤害会不会很大？如果有问题，大排畸能否发现问题？
网友提问
宋医生
超声不一定能检查出来。引产是会有风险。
宋医生您好，我前天做的大排畸显示单脐动脉，其它都没问题，这个影响大吗？是不是更能说明染色体有问题呀？
网友提问
宋医生
单脐动脉可能会合并染色体异常，也可能没有异常。不能说明你的胎儿4号染色体重复是新发的。还是要等你们的染色体结果。
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