7q11.23微重复是一种致病性微重复综合征,表型有一定差异,建议等夫妇验证报告再分析,同时加强超声检查。
7q11.23区域重复1.6Mb,数据库资料提示是致病性的微重复,胎儿有智力低下、发育迟缓、心脏发育异常等风险。该区域微重复有一定的表现型差异,表型有轻重不一,甚至有异常表现不明显的情况。
沟通记录
我和妻子,包括其他家人均正常健康,我们的一孩现在已经的2岁了也正常。现在的染色体异常的胎儿是二孩。现在孕期已经27+5了,我们比较着急。
我们夫妻根据当地医生的建议,今天早上刚抽完血。我们当地做不了比对,得送到北京做,结果预计21天后出来。
余医生,根据我网上查询的资料,7号染色体重复好像很少见,治病性方面一般是染色体缺失的更多。想问问您平时接触到的类似情况多吗,我妻子担心我们的比对结果出来后再想引产时间太晚了。对于我来说还是比较期望这个宝宝的,要是生下来,会冒多大的风险?
医生说和检验机构联系,尽量帮忙检测快一点。如果比对报告显示我和妻子正常,那就说明是胎儿新发的染色体异常,这样您的建议是不是要引产呢?
之前的所有检查,除了做四维时显示肾窦分离、胆囊稍大外均正常。
我们做羊水穿刺就是因为四维检查显示肾窦分离、胆囊稍大,为了排除染色体异常而做的,没想到染色体结果真出现了异常。
胎儿心脏超声检查主要是看心脏有没有缺损或者异常是吗?
余医生,那之前四维检查显示的肾窦分离、胆囊稍大和这次7号染色体异常关联性大吗?
如果胎儿心脏超声检查结果正常或者异常,您分别有什么建议呢?谢谢。
余医生您好,还想了解一下,如果比对结果显示我们夫妻有一方有跟胎儿类似的异常,那是不是胎儿出生后患病的概率相对较低,因为我们夫妻俩现在是正常的。这样我们就不用引产而可以生下来。