一号染色体决定了人体的智力和生长发育，1号染色体异常缺失，就会严重的影响胎儿的生长发育，导致胎儿出现流产、死胎等现象，后期还会导致胎儿出现肢体畸形、特殊面容、语言发育延迟、智力发育障碍及先天性疾病等，严重的甚至还会导致孩子出生后夭折。因此，当羊水穿刺检查胎儿1号染色体异常时，一般不建议各位孕妇继续妊娠，避免对家庭造成负担。

1号染色体是人类染色体中最大的一条，一号染色体缺失的话会在早孕阶段流产，并且1号染色体中，如果出现异常、缺失或重复，那么都会造成不小的影响，以下是1号染色体异常会引起的相关病症，具体如下：

1、1p36缺失综合征

这是由1号染色体短(p)臂特定区域的遗传物质缺失引起的，大多数病例为新发突变，只有20%的1p36缺失综合征患者会从父母那边遗传该病（而父母多为染色体平衡易位患者）。

2、1q21.1微缺失

1号染色体一般常见的致病性缺失区域是1q21.1，如果是1q21.1的话，这个是一个比较经典的微缺失综合征叫：1q21.1微缺失综合征，一些携带该缺失的患者没有明显的临床表现，而其他有临床表现多呈现表现度差异，通常包括小头畸形（50%）、轻度智力障碍（30%）、轻微面部异常以及眼部异常（26%）。其他临床表现包括心脏缺陷、泌尿生殖器异常、骨骼畸形以及癫痫（~15%）。

3、复杂性先天性心脏病

若胎儿1号染色体异常，可能存在多发性畸形，尤其容易发生复杂性先天性心脏病，导致胎儿出生后可出现胸闷、心悸、心慌、气促、呼吸困难等症状。

4、神经母细胞瘤

1号染色体结构的变化与其他形式的癌症和与癌症相关的病症有关。这些变化通常是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的，并且仅存在于肿瘤细胞中。

综上所述，1号染色体异常缺失给人体带来的后果是非常大的，所以怀孕期间检查出胎儿染色体异常，需及时在医生的指导下终止妊娠，以提高胎儿出生的健康程度，避免由于染色体疾病造成的严重后果。