根据目前的检查结果来看,7q小缺失来自父亲,而父亲没有异常,胎儿也没有明显问题,致病可能性不大,可以继续妊娠,按时产检。
沟通记录
夫妻双方为甲基丙二酸血症基因携带者,之前小孩已夭折,医院建议做PGD。
做羊水穿刺为了验证单基因遗传病,顺便查下染色体,遗传病检测报告为正常。
江苏省妇幼医院医生讲没什么大问题,遗传位置一样,父亲外观完全正常,胎儿异常的几率很小了。
我是7号染色体缺失加重复,胎儿只遗传了缺失,是什么原因。
目前已做了两次四维,报告上没有异常,只是显示心脏强光点,如果后期产检还是正常,生下来仍然有致病的风险么?
如果生下来大脑发育没异常,一般不会出现发育倒退情况吧?
请问下潘主任,染色体微缺失遗传,生下来完全正常的案例多吗,小孩出生了需要注意什么检查。