做基因芯片检查是时,在正常人群中,经常发现有“临床意义不明”的染色体的微重复或微缺失,也就是说,这样的现象很常见。这种现象,可以是父母遗传的,也可以宝宝自身的新发畸变或变异。“临床意义不明”的内涵有点矛盾,极少数认为可能会致病,绝大部分认为不具有致病性。如果产前检查结果是正常的,可以考虑保留这个宝宝。不过有些疾病产检无法诊断出来,所以最终要不要继续妊娠取决于父母自己,看能不能承受相应的风险。
沟通记录
真的吗!我这个宝宝的染色体缺失不是遗传父母,是新发的,只要后期B超没有问题,真的可以继续妊娠吗,我也很想留住宝宝。但有些医生说我这个缺失片段12mb太大,虽然是临床意义不明,但风险很大,所以我真的很矛盾。
之前问的有几个医生,他们说不是遗传父母的缺失,而且缺失了12mb,到时候宝宝出生发生致病的可能性就很大,他们建议我不要留,我真的不知道该怎么办了。
染色体缺失的宝宝,就算临床意义不明,也会出现发育迟缓、智力低下吗?
根据您的临床经验,我这份芯片报告提到的几个病情,如果真的出现,那么都会是天生的吗,也就是说天生的疾病会在后期B超中提现出来?还是说有可能要等生下来几个月后才会发作呢?
医生今天我去做了四维和心超,一切正常。但还是很多医生不建议留下宝宝,说大面积缺失,虽然临床意义不明,但很有可能会智力低下,发育迟缓,真的吗?智力低下和发育迟缓是染色体缺失宝宝们的通病吗? 特别是这种缺失片段大的。
这是第二胎,第一胎是个女宝宝,产检一切正常,现在已经两岁半了,很健康。