超雄症和一号染色体重复，是保留胎儿还是终止妊娠？
问题描述：
孕26周做了羊水穿刺，显示超雄症和一号染色体重复，我和老公也做了鉴定，结果还没出来。目前除了每天吃半片优甲乐外就没有服用其它补充剂或药品，我现在非常需要医生的建议，请问这种情况能不能保留胎儿啊？
2023-02-16 12:04 · 483次浏览
最佳答案
此答案来自潘宝女孩叫馨蕾宝宝给出的权威答案
建议父母先了解一下超雄综合征和1q21微重复的临床表现，等检查结果出来后再看看胎儿的超雄综合征和1q21微重复是遗传自父母还是新发的，然后根据严重程度自行决定胎儿去留。
临床上大多数超雄综合征都是新发的，而1q21微重复受遗传影响较大。若是这两种异常经验证后为新发的，可以考虑终止妊娠。若是遗传而来，有智力低下、自闭症、小头畸形等可能，是否保留胎儿主要看父母能否接受这些异常症状。
患者问题
- 1. 如果胎儿的染色体问题都是遗传父母的，那父母没有问题是不是说明孩子没有问题的几率就大一些？
- 2. 超雄症患者的智力和生育能力呢？他可能和正常人一样吗？还是说智力和生育能力都有异常？
1q21微重复存在外显不全，表现度存在差异，携带这个片段重复的人有些有症状，有些没有症状，有症状的人中有的轻而有的重，即使是遗传而来的，也不代表症状轻。而超雄综合征的临床表现估计轻微，智力正常或轻度智力低下，多数可能没症状。
沟通记录
主要还是这个一号染色体的问题大一些是吗？如果这个一号染色体的问题是遗传，那我们再要孩子的话做三代试管可以避免吗？
网友提问
潘医生
是的，1q21问题大。若是遗传而来的，父母一方携带，生育时遗传给子代的概率50%，可以做三代试管婴儿或自然受孕再做产前诊断。若是夫妻均不携带，再发风险小2-4%，可以自然受孕后做产前诊断，不需做三代试管婴儿。
如果遗传的话，胎儿正常的几率大吗？
网友提问
潘医生
报告上没报外显率，需要查询文献看是否有外显率的数据，不过估计还没有正式的外显率的数据。有一篇文章报道1q21微重复的外显率为29.1%（16.9-46.8%），即携带该重复的人可能有29.1%有异常症状。
医生，像我这种问题的您见过的多吗，你有没有见过生下正常胎儿的。
网友提问
潘医生
发病率低，只见过1q21有异常症状的，没碰到没症状的。
医院刚给我打电话说胎儿的1q21染色体重复是遗传我，这种情况是不是胎儿正常的几率就大了？
网友提问
潘医生
即使是遗传而来的，还是有29%的发病风险。
今天本地的医生建议我们可以要，医生你觉得呢？
网友提问
潘医生
有些携带该重复没有症状，但有些有或轻或重的症状，在产前没法预测。若是超声等无异常，愿意承担风险，可以选择继续妊娠。
大家都在问
同城助孕
[同院]
[同城]
[同行]
[推荐]
猜你喜欢
子宫肌瘤食物清单，咖啡和茶都别碰！
2024-05-16 · 13人浏览
山大一院试管婴儿费用明细！附体检、进周花费情况
2024-05-16 · 12人浏览
男性无精症易不孕不育，及时禁烟禁酒很重要
2024-05-15 · 185人浏览
为什么你的自然周期冻胚移植着床率低？可能是这5件事没做好
2024-05-15 · 33人浏览
广医三院vs中山三院，试管婴儿哪个好看成功率与费用
2024-05-15 · 23人浏览
一分钟了解萍乡市妇幼试管婴儿，内附妊娠率及优势讲解
2024-05-15 · 38人浏览
广东高人气供卵机构排行榜揭晓，省妇幼排名第二
2024-05-15 · 25人浏览
秦皇岛妇幼能不能做三代试管婴儿？附辅助生殖技术说明
2024-05-15 · 34人浏览
输卵管积水不一定手术才能消掉，早期消炎药、鹿胎膏都能治
2024-05-15 · 46人浏览
何贤纪念医院试管婴儿成功率创新高，二代助孕最高56%
2024-05-15 · 24人浏览
展开更多