10号染色体10q22.3q23.2重复7.27Mb，孩子要生下来吗？
问题描述：
怀孕6个月,羊水穿刺10q22.3q23.2重复7.27Mb，孩子父亲染色体正常， 母亲为**者未知，想问下医生这种情况是生下来还是流了啊？能不能评估一下风险？
2023-03-28 14:19 · 611次浏览
最佳答案
此答案来自请叫我达达来自四川省泸州给出的权威答案
从数据库资料来看，10q22.3q23.2重复7.27Mb属于致病性不明确，考虑有外显不全，表现型差异。宫内很难评估出生后是否有智力低下，发育迟缓等异常表现，不能排除致病风险。建议夫妻双方慎重考虑。
沟通记录
余医生
您好，孕25周，羊水染色体10q22.3q23.2重复7.27Mb，从数据库资料来看，胎儿出生后还是有致病的风险，报告中外显率是50%，也就是说大概有一半的概率会有异常表现，表现可能会有差异。
余医生
有健康孩子吗？在正规医院做供卵治疗吗？
我的染色体正常，但不知道**者的情况。
网友提问
余医生
这样看来本人染色体是正常的。胎儿染色体微重复有两个来源，生殖细胞染色体突变或者供卵者。
之前有一个健康的孩子，这个是二胎，因为媳妇卵巢早衰，所以找的**者。
网友提问
余医生
胎儿出生后出现异常的风险存在的，报告中外显率50%，异常概率还是比较高的。
现在已经6个月了，b超等都正常，在决定要不要。
网友提问
余医生
染色体异常的表现有智力低下，发育迟缓等异常，有些功能性异常，没有明显的畸形的话，超声不一定有异常表现。
做的二代试管，还有三个胚胎，剩下的胚胎移植是不是也风险很大？
网友提问
余医生
来源不同，其他几个胚胎染色体异常的概率也不一样。如果是突变新发的，一般问题不大，如果来源于供卵者，理论上说1/2概率还有同样的重复。
临床意义不明是不是说明风险并不大？其他都正常，以这个临床意义不明的染色体重复做决策是否合理？
网友提问
余医生
根据数据库资料来看，还是考虑有致病的风险。
宝宝致病的风险比较大，宝宝以后后代也会遗传几率比较大，可以这么理解吗？
网友提问
余医生
如果孩子出生后有异常表现，他的下一代有1/2遗传风险。
今天做的彩超结果发给您了。
网友提问
余医生
目前超声未见明显的结构异常。染色体异常可以明显结构异常，而表现智力低下等功能性异常。
余医生，因为快7个月了，目前倾向于留，如果发育迟缓一点或者不算太聪明，是否属于可以后天可接受的范围？一般智力低下是什么程度？
网友提问
余医生
有表现型差异，智力低下可能轻重不一，宫内很难评估。
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