胎儿芯片检查结果提示胎儿10号染色体长臂(98270696114805752)存在染色体缺乏杂合性的区域。常规而言,携带致病变异的概率并不高。如果父母能接受风险,那么按要求进行产检即可,重点关注胎儿生长发育指标。如果父母不能接受风险,可以进行进一步的遗传学检查。夫妻可以进行芯片检查,明确是否为单亲二倍体,如果是单亲二倍体,还需要进行羊水全外显子组测序检测。重点关注胎儿10号染色体缺乏杂合性区域内的基因。如果不是单亲二倍体,无需进一步检查,按要求进行产检即可。
染色体缺乏杂合性主要由于单亲二倍体(UPD)或夫妻两人该区域相似度高导致(此情况多见于血缘关系近)。由于胎儿10号染色体缺乏杂合性的区域并不是明确的基因组印记区域,因此,不考虑单亲二倍体致病的风险。但如果是单亲二倍体,该区域包括25个常染色体隐性遗传(AR)的基因,与脑瘫、痉挛性四肢瘫痪等疾病相关。需要考虑因为该区域有隐性遗传病致病变异导致隐性遗传病的风险。此外也可以直接将羊水样本与父母一起做全外显子组测序检测。
沟通记录
请问医生全外显子组测序检查如果查出有遗传性疾病,能不能判断具体是什么疾病,因为有的疾病不能治愈,有的疾病是可以治愈的,如果不是致命疾病是不是可以考虑生下来治疗?
如果不做进一步基因检查,无锡妇幼的医生让加强后续的B超检查,这是不是能说明大多数疾病会有一些外在特征,通过B超检查大多能筛查出来?
如果有遗传性疾病,大约什么时候会被发现,是不是生下来之后一切都好好的就说明没问题?
“该区域包括25个常染色体隐性遗传(AR)的基因,与脑瘫、痉挛性四肢瘫痪等疾病相关。”具体是哪些疾病啊,这些疾病通过B超能发现吗?
新的考虑是指什么,查不到那么具体而产生新的烦恼吗?
医生我想问问,从概率学上来说是不是首先确定单亲二倍体,其次还需确定此染色体来源的一方这条基因有隐性遗传致病变异,然后常染色体分为显性和隐性,孩子遗传了两条隐性染色体(25%的概率),要同时满足以上几个条件才会致病。
既然继续查下去也不一定能得到一个确切的结果,不如就放宽心,吃好睡好,做好后续的常规产检,就当没做过这个检查吧。
好的,谢谢医生,医生只能给出医学意见,最终做决定的还得我们自己。