11号染色体p11.2p11.12杂合缺失,要考虑两个方面,第一,这个区域有没有印迹基因。第二,考虑隐性基因病的概率可能增加。根据检查报告来看,羊水染色体的纯合区域目前没有发现印迹基因,这个方面的影响估计问题不大,如果已做芯片,可以看看有没有单亲二体,这样能更明确一下。
沟通记录
我胎儿的纯合是在p11.2p11.12,印迹基因是在p15.5,没在印迹基因区域是否代表不致病?
像我们这种5.5兆的杂合缺失,发生胎儿致病的概率大么?5.5兆是属于小片段还是比较大的片段?
一般医院的报告小于10兆的纯合都不会体现在报告里。是不是其实人多少都会有一些染色体的杂合缺失呢?
那我这种纯合在您的临床上多么?她们都选择继续妊娠么?我自从知道后眼泪都哭干了,不想放弃宝宝,但又怕把有疾病和缺陷的他带来这个世界上。
我查了下,这个区域只有一个DDB2基因是AR遗传的,和着色性干皮病有关,而我们是没这个遗传病的,那是不是要查全外来确定我们有没有这个基因?
我本人核型是11号和22号染色体平衡易位嵌合体,请问我孩子是遗传了我的染色体吗?对孩子以后有什么影响?
孩子和我们夫妻芯片对比后,已排除单亲二体,报告还在医院没去拿。
主任,我们夫妻和胎儿的报告出来了,我们排除了UPD,胎儿的这段纯合是因为我们夫妻基因相似造成的吗?另外宝宝的超声是否正常?