基因芯片检测11号染色体重复需要结束妊娠吗？
问题描述：
试管移植，羊水穿刺，芯片分析11号染色体重复，2014年生育过一唐氏儿，夫妻染色体核型好的，如果说父母有也有同样重复，是否可以排除这个情况？这个重复片段有致病性吗？需要结束妊娠吗？如果生下来会有什么临床症状？
2023-03-29 15:00 · 702次浏览
最佳答案
此答案来自快到肚里来新晋新手妈妈给出的权威答案
根据检查结果来看，这个重复目前不知道有没有意义，但总体来说，重复发生在着丝粒区域，包含的已知有功能的基因不多，有可能是良性的。建议夫妻查一下染色体，看是不是遗传导致的，如果确认是遗传，则致病性较小，如果是新发的，则很有可能致病，是否要继续妊娠，等结果出来再考虑。
沟通记录
张医生
感谢您的信任，病情资料我已详细阅读。根据您现有的资料，唐氏综合征肯定是可以排除的。11号染色体这个重复，目前不知道有没有意义，但总体来说，重复发生在着丝粒区域，包含的已知有功能的基因不多，有可能是良性的。
张医生
你们夫妻俩可以查一下，看是不是遗传来的。如果是遗传下来的，则良性的可能性大。如果是新发突变造成的，则有可能致病。
我们查一下需要多少时间？
网友提问
张医生
要问医院那边呢。
这种重复是遗传父母的几率大不大？
网友提问
张医生
很难说，两种情况都有可能。
目前数据库有因为我这片段重复引起的病变吗？我这重复是不是有点大，是不是越大越危险？
网友提问
张医生
数据库没有看到和你一样的。
张医生
一般情况下片段越大越危险，但在染色体的着丝粒区域不一定。
医生麻烦你看下我的报告下面的结论解释，说有什么智力障碍。
网友提问
张医生
是啊！如果致病，通常都会有不同程度的智力低下。
所以只要后期产检没问题应该可以生对吧？
网友提问
张医生
产检是检查不出来智力低下的。
所以目前能做的就是查我们夫妻的基因芯片检测，如果遗传父母那么就没问题，如果不是就要考虑结束妊娠？
网友提问
张医生
遗传自父母的话，致病风险低；不是遗传的也不一定致病。
医生，这个片段最坏的结果会出现什么情况，自从拿到结果吃不下睡不着。
网友提问
您的意思是不是目前医学还不确定这个片段差重复到底致不治病是吗？
网友提问
张医生
是的，目前的医学还搞不清楚。
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