11号染色体异常怀疑单亲二培体孩子能要吗？
问题描述：
羊水染色体微阵列结果提示，11q22.1-q23.3区域存在纯合状态，内含印记基因,像我的羊水穿刺报告看这个孩子能要吗？如果要了孩子会发生什么情况？如果我们查CMA我们不是单亲二培体孩子能有多概率可以要？如果现在做系统B超能看出孩子有问题吗？还是孩子出生那些病症才会出现？希望医生解答一下。
2023-04-04 15:37 · 972次浏览
最佳答案
此答案来自小贺呀一四个月大宝宝妈妈给出的权威答案
针对这种情况，建议夫妇芯片检查，来判断是否为单亲二体，如果该区域来自夫妇一方，存在单亲二体的话，因为印记基因，胎儿会出现相应的异常表现。另外，该区域内隐性基因病的概率增加，必要时家系全外显子检测。
沟通记录
医生像我的情况能要吗？
网友提问
余医生
您好，羊水染色体11q22.1q23.3区域纯合状态，有2种风险，第一如果来自夫妇一方，也就是单亲二体的话，因为印记基因而致病，出现异常情况，第二该区域内隐性基因病的概率理论上来说会增加。建议夫妇芯片检查，来判断是否单亲二体。
余医生
超声检查正常吗？有什么问题做羊水穿刺检查？
我孕期有用药所以直接做了羊水穿刺。
网友提问
我想问如果芯片检查不是单亲二培体孩子能要吗？
网友提问
余医生
如果不是单亲二体，风险较低，区域内隐性基因病的概率理论上来说会增加。
余医生
一般情况下，隐性基因病的概率不是很高。
如果生下来区域内隐性基因病会有哪些啊？
网友提问
医生站在你专业角度来看建议生下这个孩子还是不要生下这个孩子？
网友提问
余医生
如果这个区域内隐性基因本身存在携带突变的话，因为纯合突变而出现异常症状。
余医生
建议夫妇芯片验证再分析，超声系统检查。
余医生
当时有什么问题去做羊水穿刺检查？
不太懂什么说的因为纯合突变而出现异常症状。因为意外怀孕，怀孕那个月不知道就吃了三四种药所以就直接选择做了羊水穿刺。
网友提问
我现在的想法就是如果系统彩超正常和检测不是单亲二培体我能要这个孩子吗？还是建议不要？
网友提问
余医生
隐性基因杂合突变不致病，如果纯合状态就会致病。
意思生下来还有可能会生病对吗？
网友提问
意思我做那些检查还是有概率会生病？
网友提问
余医生
如果超声未见异常，排除了单亲二体，一般来说，风险较低。可以定期检查，只是说该区域内隐性基因病的概率理论上来说会增加，一般来说，概率还是比较低的。实在不放心，可以考虑家系全外显子检测，夫妇抽血和羊水DNA做全外显子检测，检查单基因病，包括隐性基因病。
做这些检查能得到一个可以确定一点答案可以要孩子吗？
网友提问
余医生
目前明确致病的基因异常可以检查出来。
如果检测能确定但是有可能不能治愈对吗？
网友提问
余医生
如果检测能确定但是有可能不能治愈对吗？
谢谢你，医生，我心里已经有答案了，我怕越来越大我会越来心疼越来越舍不得，谢谢你的解答。
网友提问
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