12号染色体p13.33缺失0.24mb对胎儿有影响吗?
问题描述:
孕20周,孩子12号染色体p13.33缺失0.24mb,我和孩子爸爸今天做了cnv,结果二个礼拜能出来,如果缺失基因是我俩遗传给孩子的,是不是这个孩子可以留下来,如果生出正常孩子,他携带这个缺失的基因对孩子以后有什么影响,希望大夫能指点我该怎么办。
2023-04-11 11:32 · 411次浏览

最佳答案

此答案来自潘宝女孩叫馨蕾宝宝给出的权威答案

报告缺失的片段包含了ERC1基因的一大部分,从现有数据库看该基因部分缺失致病性无明确结论,建议等父母验证结果出来后再行诊断。如果是新发变异,致病风险较大,若来自于正常父母其中一方,则影响较小。

沟通记录

 

侯医生

根据目前情况来看,确实有风险但又不能确定。
 

侯医生

如果来自于正常父母其中一方风险则小。
也有可能是正常是吗?有多大概率是正常,这种是显性遗传吗?12号染色体是两条,如果遗传好的那一条就没事吗,可以说各有50%吗?
 

网友提问

有没有必要换一家医院重新做一次羊穿?
 

网友提问

 

侯医生

报告缺失的片段包含了ERC1基因的一大部分,从现有数据库看该基因部分缺失致病性无明确结论,所以还是等等父母验证结果吧。
 

侯医生

这个技术目前比较稳定,出差错的可能性比较小。
如果我俩cnv结果显示和羊穿位置一样有缺失,这个孩子可以要,但也是有风险的是吗?孩子携带缺失染色体对他下一代有啥影响吗?
 

网友提问

 

侯医生

如果健康父母一方也有缺失,是建议要的。
请问从现有数据库看该基因部分缺失致病性无明确结论,是没有病例还是这是新发现的异常没有收录数据?
 

网友提问

如果我俩染色体没有问题,孩子不能要了吗?
 

网友提问

 

侯医生

这个孩子即使是新发的突变,但我仍倾向于这孩子可能还是有正常的机会的,这个数据库里面有报道,但是后面全部都写的是就是不明确,就是这个缺失跟弊病之间的关系是不明确的。
 

侯医生

所以这种情况下,我觉得,首先有很大的可能性是来自于父母的,其次,即使不是来自于父母的,也不能明确地说这是孩子不能要的一个指征。
太感谢了,如果孩子携带缺失基因是不就不可能自然怀孕,必须通过试管?
 

网友提问

 

侯医生

不是的。
医生,我俩的检查报告发给您了。帮忙看一下。
 

网友提问

 

侯医生

根据你们的检查结果看,宝宝的缺失是新发的。这种情况确实风险比较大。
我有两处染色体有重复,和我第一次胎停,第二次缺失有关系吗?
 

网友提问

 

侯医生

没有关系。
风险大是因为不确定是显性遗传还是隐性遗传吗?这段缺失不是等位基因吗?
 

网友提问

大夫像我有染色体重复和老公的染色体配对能出现错位吗,因为多了一块,孩子1号和3号染色体没问题就是配对成功了吗?问题太多了,又不懂遗传,麻烦了。
 

网友提问

以我的理解是隐形遗传缺失在等位基因上孩子是正常的?
 

网友提问

 

侯医生

抱歉,你说的我搞不清楚到底想说什么问题。
 

侯医生

风险大是因为这一段缺失和已知的致病缺失综合征有很大范围重叠。