报告缺失的片段包含了ERC1基因的一大部分,从现有数据库看该基因部分缺失致病性无明确结论,建议等父母验证结果出来后再行诊断。如果是新发变异,致病风险较大,若来自于正常父母其中一方,则影响较小。
沟通记录
也有可能是正常是吗?有多大概率是正常,这种是显性遗传吗?12号染色体是两条,如果遗传好的那一条就没事吗,可以说各有50%吗?
如果我俩cnv结果显示和羊穿位置一样有缺失,这个孩子可以要,但也是有风险的是吗?孩子携带缺失染色体对他下一代有啥影响吗?
请问从现有数据库看该基因部分缺失致病性无明确结论,是没有病例还是这是新发现的异常没有收录数据?
太感谢了,如果孩子携带缺失基因是不就不可能自然怀孕,必须通过试管?
我有两处染色体有重复,和我第一次胎停,第二次缺失有关系吗?
风险大是因为不确定是显性遗传还是隐性遗传吗?这段缺失不是等位基因吗?
大夫像我有染色体重复和老公的染色体配对能出现错位吗,因为多了一块,孩子1号和3号染色体没问题就是配对成功了吗?问题太多了,又不懂遗传,麻烦了。
以我的理解是隐形遗传缺失在等位基因上孩子是正常的?