无创dna检测出性染色体高风险会出现假阳性的情况吗?
问题描述:
我怀孕20周加2,在唐筛时有一个临界风险,做了无创dna,在无创dna中,唐筛过了,但是附加的性染体高风险 我今年31岁,我老公与我同岁,家族没有遗传病,跨省结合,医生要求我做羊水穿刺,我已经做了,但是等待的时间很漫长,我想咨询无创dna对于性染体高风险,是如何判断和检查的,我应该如何看待这个高风险,这个无创dna对于性染色体高风险准确率高吗?会不会有测出假阳性的可能呢?
2021-09-22 17:31 · 2144次浏览

最佳答案

此答案来自陈莉萍主任医师/教授给出的权威答案

无创的原理就是检测母亲血中胎儿极少量的游离DHA,通过测序和大数据比对得出结果,临床中,你的情况是比较常见的,所以出现性染色体高风险是有较高的几率为假阳性,但你现在已经做了羊穿的情况那么就耐心等待结果即可。

无论是唐筛还是无创dna都属于是筛查,而真正确诊还是需要通过羊水穿刺才行,所以最终的结果还是要以羊穿为准,虽然检测出高风险,是说明孩子患染色体疾病的风险高,但不能完全代表就是感染了,根据你所描述的信息来看,你属于是低危人群,所以放松心态为好。

性染色体高危该做羊穿确诊

毕竟无创dna主要是筛查21/18/13染色体的异常,对于性染色体的检测往往会出现一些变差,要了解到的就是性染色体疾病也就是性染色体异常综合征,是由性染色体(X或Y)数目异常或者结构畸变而引起的疾病。

主要的特征是性腺发育不全或者是伴有两性畸形,出现这种情况时,应当进行进一步的检查做羊穿来明确诊断,如果在胎儿期确定孩子患有性染色体遗传性疾病,就应当考虑终止妊娠,因为染色体一类的疾病,是无法治疗的。