根据报告来看,唐氏综合征已经排除,多一条13号染色体,因没有显示总共计数多少个核型,无法判断影响。不过若是发现一个13三体嵌合比例较低的话,影响不大。可以考虑换家医院再做一下羊穿。
沟通记录
唐氏综合症也包括13三体吗?医生说她培养的细胞只发现一个核型这样,其余的正常。她不确定胎儿身上还有多少,我该怎么办?做脐带血吗?
刚付了费。羊穿医生说她就培养了那些细胞。她不确定胎儿身上这种嵌合体比例是多少会不会对胎儿有影响?让我不放心做脐带穿刺。医生你见过这种情况吗?这种患者多吗?
现在已经马上26周了。医生说我的羊水抽出来的时候里面有血。可能是我前期保胎宫腔里有血或者胎盘哪的不小心扎着的血。再做羊穿好像不行了。我现在晚上偶尔会肚子硬一下。而且我再去别的医院只能去更远的城市。不知道该怎么办?
三维24周时候做了一切正常。胎动也特别活跃。已经知道是个男宝宝了。在网上没找到13体嵌合型的例子。是因为都活不长嘛?我想现在检测下自己的染色体还赶趟吗?不知道这种13体综合症的不正常细胞达到什么比例才会表现出13体症状?
我也这么想的。谢谢赵大夫,咨询了好几天,就您是遗传学专科。我也看到了这个病特别严重胎儿基本上活的很少。我会密切观察的。您的话给了我很大勇气。我也不准备做脐带穿刺了那样说不定更得伤害他。羊穿已经够遭罪了。谢谢。
这种细胞要占身体细胞什么比例才会没有影响?如果比例特别低是不是对身体也没什么影响。现在我都怀疑她们羊水培养有问题。毕竟她告诉我里面有血。就是她们扎坏了哪了。不知道有没有影响。
医生您帮我看一下,图发过去了。标注了一个13体的核型。今天那个羊穿医生说不排除培养中突变。但是他们培育的太少了。我只能再等28周做一次四维了。上次24周没有问题。
赵大夫,您好。先前我做了羊穿22个细胞核型有一个细胞核型多了一条13号染色体,其余正常。24周三维一切正常。我现在28周医生仔细又给我做了三维,有一个脚多了一个脚趾,但是看的不是非常确定。肠道局部有回声。别的面容心脏之类的一切正常。我现在该怎么办,我们不是什么大城市。我想问一下如果真是13三体嵌合体,从这些超声表现来看他的智商会很低嘛?希望大夫帮帮我。
如果是嵌合体呢?关键我羊穿发现了一个13号染色体异常的细胞。如果一个都没发现我现在就不纠结了。我马上29周了,肠管局部回声增强也没关系嘛?我在想用不用再做羊穿和脐带血?透明隔0.88cm.医生说这个不算太高。不知道您见过的嵌合体孩子有没有我这样的?
关键多趾已经符合13体里一个特征了。肠管回声局部增强还有可能是肠道畸形啊?羊穿培养的细胞太少我也不放心。医院就吓唬我。这些有问题我都不怕,只有智商没事就行。我都想赌一把了,孩子昨天做三维时候还吐舌头,长得也很好呢。十三体的文献案列又那么少,真是想借鉴一下都没有。
您是说孩子有一只脚6趾和肠管局部回声都没问题嘛?因为我看文献也说了13体孩子智商特别低下,这是做三维查不出来的。不过我的胎儿胎动倒挺早是男孩。平时也特别活跃。您见过13体嵌合体的孩子嘛?
嗯。我的透明隔是0.88cm。有点偏高。我就在意那个脚趾头,局部回声是不是有肠扩展之类的就是肠道有畸形了?感觉我现在像是在赌博,家里人都怕孩子以后不能自理。医生您见过13体嵌合体脸部正常 只是有点小畸形的孩子嘛?我这羊穿就培养了22个细胞 可以做最终结论嘛?