基因芯片1号和13号染色体微重复要怎么处理?
问题描述:
差不多半个月前做的羊水穿刺,提示芯片结果异常,1号和13号染色体微重复,问了好几家医院,都没有给出明确的回复,现在很担心,不知道宝宝生下来后会不会有问题,我们是普通家庭,承担不起昂贵的医疗费,所以想再问问,这种情况要怎么办啊?问题严重吗?
2023-04-13 11:26 · 607次浏览

最佳答案

此答案来自紫色丹青小公主七月预产期给出的权威答案

芯片结果提示有两个小片段的重复,这两个片段重复风险都不算高。建议父母也检查一下,与胎儿的情况做个对照。若是遗传自父母,且父母无异常,说明风险较低,可考虑继续妊娠,常规产检。

沟通记录

医生,您好。麻烦您帮我看一下我的报告。客服打电话说结果您那边可以看。
 

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董医生

好的,您家系中有近亲结婚的情况有没有做基因筛查呢?
就是我的父母是表兄妹,近亲结婚了的,我和我老公在你们重医做了基因筛查的。
 

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我和他做的隐形致病基因的筛查。
 

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董医生

携带者筛查结果还没有出来,可能还要等几天。
我无创升级版结果是正常的。
 

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董医生

无创只是个筛查,等到结果出来再来一起咨询。
那还能继续妊娠吗?或者我还需要做什么基因方面的检查吗?
 

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董医生

基因筛查是查的基因,这个是染色体,染色体问题不大,不用担心,等结果出来再看吧!
那我这个芯片结果恼火不?
 

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董医生

不恼火。
医生,就是我们得到这个结果,心里都很慌,然后网上一看都说很严重。
 

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不知道正常有没有问题。
 

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董医生

你都没有具体的片段怎么在网上看?网上都不了解你的情况怎能知道严重不严重,不要自己吓唬自己,听医生的话。
就是还能继续妊娠?
 

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董医生

目前这个结果肯定不会引产的呀。
嗯嗯,好的。谢谢了。那等那个结果出来了我一起来咨询,如果还需要做其他筛查我都做。
 

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董医生

好的,先别想那么多。
双方父母都太期待这个孩子了。如果问题严重,我都不知道该怎么说。
 

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董医生

不严重,先放心。
 

董医生

严重都叫您直接引产了。
一般来说我们这种情况,应该没有问题吧?我们其它所有检查,一直都是正常的,而且我们双方也没有任何遗传病史。
 

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董医生

问题不大放心吧!等基因检测结果再说。
医生您没有安慰我吧?如果真有什么问题,我就提前做好准备,要是亲戚朋友都知道我怀孕了,后面又结束妊娠了…那都会遗憾。
 

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董医生

没有,放心吧。
好的,谢谢了。然后我和老公的筛查结果出来异常也是打电话?正常就QQ有人联系我?
 

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董医生

都会联系你们的。
医生就是我们宝宝那个1、13号染色体的微重复片段,在现有基因库里面,是没有致病的,对吗?
 

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董医生

是的。
感谢医生,那我们能稍微放心一点了。目前我们就只能等我和我老公的检查结果出来了进行一起对比么?
 

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董医生

嗯嗯,是的。
医生,报告都发您了,纸质件是羊穿的报告,电子件是夫妻的报告。系统超声提示:左心室可见点状强回声。
 

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董医生

基因检测结果的话,你老公那里有一个异常,但是你没有,那个没有关系,娃娃顶多是个携带染色体,这块儿两个片段都是来自于你老公的,所以你现在正常产检就好了,心室强光点没什么的,后面继续观察超声就好了。
就说明现在没啥问题,后面定期产检?
 

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董医生

说明染色体异常的风险非常低,继续产检。
好的,谢谢董医生了。
 

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董医生

不客气的。