15号染色体q11.5区域缺失507kb，孩子患病几率是多少？
问题描述：
羊穿结果核型没有问题，但是芯片基因SNP结果15号染色体q11.2区域拷贝数据缺失，拷贝数为1，涉及片段507kb，想了解存在这种情况后，孩子的患病率是多少，医生能详细说说吗？
2023-04-13 15:51 · 517次浏览
最佳答案
此答案来自昊宝想要妹妹男孩叫小土豆给出的权威答案
羊水染色体q11.5缺失507kb，该区域缺失属于致病性缺失，但是存在外显不全和表现型差异，宫内要明确表型有困难。建议夫妇验证分析，明确是新发或者夫妇一方也有同样的缺失。
如果夫妇一方也有同样的微缺失，夫妇均健康正常，可能胎儿出生后正常的概率较高，但是不能完全排除，临床上可以发现夫妇没有异常表现，下一代出现异常表现的情况。
沟通记录
余医生
夫妇均健康吧，家族中无特殊情况？有生育健康孩子吗？
家族目前没有什么特殊的情况，都是健康正常的。这个是二胎，一胎女宝已经快6岁，还是蛮聪明可爱的。
网友提问
余医生
夫妇做过验证分析吗？
夫妇没有验证，因为医生说遗传和非遗传都有致病可能，没有考虑下一胎，就没有让我们夫妻进一步检查了。
网友提问
余医生
这个区域微缺失是致病的，外显率是8—10%，宫内很难明确胎儿出生后有没有症状或者症状的严重程度。
这个概率算高吗？
网友提问
还是建议父母做下检查比较好是吗？遗传的致命概率会比非遗传低么？
网友提问
余医生
在明确的致病性微缺失中，不算高。但是确实有8—10%概率出现异常表现。
余医生
如果夫妇一方也有同样的微缺失，夫妇均健康正常，可能胎儿出生后正常的概率较高，但是不能完全排除，临床上可以发现夫妇没有异常表现，下一代出现异常表现的情况。
余医生
如果没有生育过健康的孩子，肯定建议夫妇先做验证分析，再决定是否终止妊娠，因为，如果夫妇一方也有同样的缺失，下一胎再发的概率是50%，需要慎重考虑。目前您们已有一健康的孩子，知情选择吧。
现在检查出来外显率是8%-10%，后面外显率还会变得更高吗？外显率就是出现问题的概率的意思是吗？
网友提问
余医生
外显率就是出现异常情况的概率，8—10%的外显率是数据库的资料。
那就是有问题的孩子出现的概率是百分之8-10对吗？
网友提问
余医生
是的。
医生，我们感觉百分之十好像是比较高的概率，您这边有什么建议吗？
网友提问
余医生
情况就是这样。如果夫妇选择验证分析，一方也有同样缺失的话，可能胎儿出现异常的概率较小，但是也不能排除异常风险。如果不能接受风险，宫内又不能明确，考虑已有一个健康孩子，也可以考虑引产。知情选择吧。
出现致病异常，主要是哪些异常表现呢？
网友提问
余医生
发育迟缓，自闭症谱系，癫痫和先天性心脏病等异常。
如果进一步做检查，查父母的情况，看看孩子是不是遗传。出了结果之后怎么判断要不要留？
网友提问
余医生
如果夫妇一方也有同样缺失，也无法明确胎儿有没有异常表现的，不能排除胎儿出现异常表现的风险。
看他们有的提到bp1.bp2区域，不懂什么意思。报告里面还有说TUBGCP5（608147）、CYFIPI（606322）、NIPA2（608146）、NIPA1(608145）这4个OMIM基因是什么意思？
网友提问
余医生
OMIM数据库提示缺失区域包含有上述基因。
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