胎儿16号染色体16p13.11p12.3重复2.4MB，发病概率是多少？
问题描述：
孕17周羊水穿刺16号染色体片段2.4MB重复，16p13.11p12.3，染色体核型分析正常。父母芯片、染色体正常。目前孕23周，产检正常。想问下医生重复片段的临床表现和发病概率，此片段缺陷是否为良性，是否可进一步检查，拜托医生解答一下。
2023-04-15 15:11 · 1206次浏览
最佳答案
此答案来自紫色丹青小公主七月预产期给出的权威答案
该种发现属于CNV重复，目前评级属于意义不明，按现有数据不能判定孩子异常，不过这个片段重复发生率高，有外显不全的报道，偏良性的概率高。
沟通记录
你好医生，这个情况还没必要复查不？婴儿以后会有哪些临床表现，概率多大？
网友提问
吴医生
没必要复查，父母如果没有，就按常规超声检查，重复涉及到的基因你的报告都提到了，目前这种重复致病性不明确，不属于致病就没有概率的数据可以提供哦。
吴医生
这个片段重复发生率高，有外显不全的报道，偏良性的概率高。
您这句话意思是数据库有临床不良的案例但是不多可以这样理解吗？
网友提问
吴医生
是的，缺失的风险相对高一些，实际上在英国这种情况都不报告的。
网上一些说法是有外显性概率比例大概10%-15%，这个准确吗？有参考性吗？
网友提问
吴医生
那是缺失的外显率不是重复的。
重复的目前没有完整数据且已知数据显示概率没有特别大，是这样吗？只有小孩以后长大了才能看出来是不是这样理解？
网友提问
吴医生
这就意味着目前认为重复其实基本是正常的，跟小孩长大没关系。
好的医生，那就是以后按正常流程做产检观察就行了对吧！如果后期出现基因重复缺陷所描述的临床表现再去考虑这个问题对吧。
网友提问
吴医生
是的。注意超声监测孩子发育情况。
羊水穿刺16号染色体片段2.4MB重复，重复片段16p13.11p12.3(15606793_18047903)*3，基因数据库报道临床表现是否如我们羊穿结果所说：大头畸形，智力障碍，耳聋，家族性主动脉瘤。
网友提问
吴医生
不是哦，重复的没有这个报道。
可以帮忙查下重复片段的临床表现吗？我们上传的报告结果提示该片段有多个致病基因。
网友提问
吴医生
基因相关不代表重复相关。关键看剂量。
吴医生
有缺失致病的，但不是重复。
有缺失致病的，但不是重复。
网友提问
吴医生
是的，三倍剂量没有明确致病报道。
吴医生
这种基因问题确实难理解，有条件最好直接面诊。
上面提到的“大头畸形，智力障碍，耳聋，家族性主动脉瘤。”都是缺失的表现吗？
网友提问
吴医生
你的基因报告这么写太误导了。
那应该怎么解读呢？可否说详细一点。我们看不懂。
网友提问
吴医生
16p13.11的CNV由于大小超过了1Mb，在我们无创的母源CNV数据库中是很常见到的，数据库收录的条件可能对这个区域有点严格，因此案例很少。案例很多的母源CNV一般按我们的理解是不报告的，因为人群很多案例就提示了产前诊断的意义不大。
吴医生
这个位置的重复和缺失其实在英国产前诊断指南中都不建议报告。
吴医生
你们肯定看不懂，很多医生都看不懂哦。
你们肯定看不懂，很多医生都看不懂哦。
网友提问
吴医生
这是个片段。
吴医生
16号染色体有好几个人群频率很高的复发性CNV，比如16p13.11、16p12.1、16p11.2的近端和远端，这使它显得非常另类。总的普通人群携带率达到0.3%以上。
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