无创提示16号染色体重复16mb是不是遗传？
问题描述：
胎儿偏小，无创DNA检测提示16号染色体有16mb的微重复，不知道是不是和我孕期经常生气吵架有关，我看网上很多人说是父母遗传的，我现在很担心，想问下这种情况是不是父母的原因。
2023-04-17 16:47 · 561次浏览
最佳答案
此答案来自长尾兔家有两位小公主给出的权威答案
无创DNA检测结果显示，重复片段较大，跨越了16p11-12区域，且有16mb，理论上发生这么大片段重复，很可能是新发突变，遗传自父母的可能性低。目前最重要的处理方法就是去做羊水穿刺检查，了解是不是真的微重复，并据结果进行分析，判断致病性及讨论胎儿去留问题。
沟通记录
何医生
你好！看了你提供的无创DNA检测结果，胎儿这种情况多为新发突变，父母遗传的概率较小。
何医生
当然，对于这种无创检测结果，最好做一下羊穿，看看是不是真的微重复。
好的主任，那如果突发或者新发这种情况大概率跟什么有关啊？我住的房子之前刚装修几个月就住进去了，还有就是经常跟对象吵架。
网友提问
如果是新发或者突发宝宝就不能要了对吗？
网友提问
还有胎儿好像偏小，做出来无创结果才14周，正常我应该15周+跟这个有关系吗？
网友提问
或者我有没有必要再做一次无创看看结果呀？因为我暂时可能胎儿小，医生建议下个月才能做羊水穿刺。
网友提问
何医生
如果是新发突变，也是偶然发生的事件，装修房子必须进行甲醛检测后才能入住的，必须注意。
何医生
情绪也需要稳定。
何医生
胎儿是否小一周，不是发育迟缓，很可能是早孕期超声检查时孕周不大，受孕晚。
何医生
如果是新发突变，也不一定不能要，也要根据检测结果出来再评估风险。肯定不建议再做一次无创。耐心等待羊水穿刺。
好的谢谢主任，我想找您做羊水穿刺，可不想等19周，可以提前做吗？
网友提问
主任我看好多病例好像羊水穿刺出来的mb片断结果好像都会比无创会小很多对吗？
网友提问
何医生
你从外省过来做羊水穿刺太折腾了。你可能选择就近的医院做合适。如南京鼓楼医院或者南京市妇幼都可以的。
何医生
你自己考虑清楚，太远了，总觉得不合适。
何医生
先考虑好就近做还是来我这里来？
想去找您，羊水穿刺总归有点风险，其他医院我也不了解，找您的话放心一些，找您我就在您所在医院的附近开个酒店，做完穿刺住在那边两三天，您看怎么样？
网友提问
只是需要提前多久去呢？我现在不确定多少周，您帮我看下无创单子。现在应该是多少周？
网友提问
何医生
最好拍照早孕期1到2个月的超声检查单，如孕7-8周左右超声单。完整拍照日期，我来计算孕周大小。
好的，全都发过去了。
网友提问
何医生
看了你的超声检查单，今天孕周是16周5天，可以预约我们这里两周后的羊水穿刺检查。
何医生
你要想好哈，这么远来回费用不少，人也疲劳。我个人都不建议你来。
主任如果我过去的话，需要带什么资料呢？还是直接过去，我没有建卡过。
网友提问
然后我老公在外地，他不在可以吗？
网友提问
何医生
如果来，肯定要有人陪同，爱人不能陪同可以让他写一份委托书。带上你的所有孕期检查单及产检本，带身份证，带好衣物和毯子。
考虑了一下，还是想去您那边，请问委托书要怎么写呀？
网友提问
何医生
模板发给你了，委托人签字后打印带过来，陪同人员及你本人带身份证复印件过来，带一个毛毯穿刺后休息用，带上你的孕期所有检查单及产检本过来。
主任您好，之前想去安徽找您做羊穿，由于某些原因没能过去，于是就近做了，结果出来了，能帮我看看有没有致病性吗？
网友提问
暂时不考虑做夫妻染色体对比，请主任给建议，有没有致病性，谢谢。
网友提问
何医生
你好！这个微缺失没有什么意义，完全不必做夫妇双方抽血验证检测，不必浪费钱。
谢谢您主任。
网友提问
何医生
不客气啦！祝好孕！
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