染色体报告显示1号和16号染色体异常还能生健康的孩子吗？
问题描述：
现在正是备孕期间，但是染色体报告显示我1号和16号染色体异常，让我很有压力，想问下医生，我是否能生一个健康的孩子，在网上找了很多资料，但是都看不懂，我很渴望一个医学专家给我一个明确的解说。
2023-07-24 16:17 · 603次浏览
最佳答案
此答案来自紫色丹青小公主七月预产期给出的权威答案
患者核型属于1号染色体和16号染色体短臂相互易位，这个易位是平衡性的，所以对患者本人不会有太大影响，但会面临反复流产或者不孕，后代染色体有问题的风险会增加，不过还是有很大的几率生正常的孩子。
目前有两个选择，一个是自然怀孕，怀孕后做产前诊断，查胎儿染色体。另一个就是做辅助生育，植入前诊断，也就是三代试管，胚胎在植入前先检测，选择正常的胚胎移植。
沟通记录
肖医生
你这个是1号染色体和16号染色体短臂相互易位，对你本人不会有太大影响，但到生孩子的时候会面临反复流产或者不孕，可还是有很大的几率生正常的孩子。
肖医生
你现在可以自然怀孕，怀孕后做产前诊断，也可以做三代试管，行植入前诊断。
非常感谢您的解说，非常详细，我很多的疑问和顾虑也解决了。我现在的这个年纪，非常想生一个健康的孩子，我想先自然怀孕，四个月的时候需要做羊水穿刺查胎儿的染色体吗？
网友提问
这个羊水穿刺，是一个什么样的形式？还有如果我选择第三代试管，确定孩子一点问题没有嘛？我这个染色体问题会不会影响孩子的智商，1和16号…主要影响胎儿那些方面。
网友提问
肖医生
自然怀孕的话，建议不要保胎，如果有问题的胚胎很难发育下去，因为你这个片段较大，然后17周时做羊水穿刺胎儿染色体检查。
肖医生
羊穿是有创检测，需要在肚子上用细针抽取羊水。
肖医生
另外，你这种情况做三代试管由于片段大，筛查的准确性比较高，所以应该问题不大。
肖医生
染色体异常通常会导致智力低下，以及多发畸形。
如果我自然怀孕后，做羊水穿刺查胎儿的染色体后，没有异常的话，是不是我生的孩子不会有问题了，例如智力上的，染色体正常的话，那么胎儿的智商就是正常吗？
网友提问
因为科学可以检查出胎儿的发育，但是智商我很担心。如果我做第三代试管婴儿，提取我的卵子，这颗卵子是没有染色体异常的问题存在了吗？
网友提问
我父母生三个女儿，我两个妹妹都生孩子了，都很健康，而我就很奇怪…我需要带我父母去做一下染色体检查吗？这个染色体问题是遗传？还是基因突变？我现在也很想知道，自己为什么会染色体异常？
网友提问
肖医生
你的染色体问题可能遗传自父母之一，也可能是先天突变，这个问题现在并不重要。
肖医生
无论羊水穿刺还是三代的染色体筛查可以排除由于你的这个易位导致的染色体问题，这个没问题，另外羊穿染色体芯片检测还可以排除绝大多数染色体问题，三代试管筛查也可以筛查大多数染色体问题。
肖医生
但必须说明的是，不是说所有检测都正常就能保证胎儿没有智力问题。我们只能是把自己能做的该做的都最好。其他控制不了的因素就不要多想了。
其实分析下来的说，不管我自然怀孕，还是试管，羊水穿刺都要检查的，试管也不能百分之百排除我的染色体问题，对吗？
网友提问
无论我做什么措施，基因还是用我的，对吗？因为我想做试管，但是试管可以排除我这个担心的问题吗？
网友提问
肖医生
由于你这个易位导致的染色体异常做三代试管应该没问题，因为片段比较大。而且现在三代做染色体检测技术比较成熟。
那么如果我自然怀孕生一个健康的孩子几率有多少？因为我想自己怀孕一次，试试看…您有建议给我吗？或者您有推荐的医生吗？我在上海…其实我特别想和医生聊一下，因为有些言语只属于医患之间能懂的，我的心情现在我父母都不懂。
网友提问
肖医生
生正常孩子的几率还是很高的，可以有百分之四十到五十。无论是自然受孕还是选择做试管都可以，首先你们先要做好决定，然后就去做，现在医学技术也很发达，不用太多顾虑。如果你想自然怀孕的话 ，建议不要刻意保胎，顺其自然。
肖医生
你如果想做试管，上海能做三代试管的一个是国际妇幼和平保健院黄荷凤主任那里。
肖医生
祝你好运，一切顺利！
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