胎儿16号染色体16p13.11p12.3缺失2.62Mb会致病吗？
问题描述：
12周做nt，增厚4.0，18周做羊水穿刺显示16p13.11p12.3存在2.62Mb缺失，随即做了实时三维，未发现问题，夫妻双方均做了基因检测，报告已出未发现异常，想问问医生，缺失的基因会有哪些致病情况，概率如何，能不能继续妊娠？
2023-04-18 10:10 · 1757次浏览
最佳答案
此答案来自昊宝想要妹妹男孩叫小土豆给出的权威答案
胎儿的杂合缺失区域为16p13.11微缺失综合征区域，现在并没有明确的特征性的共同临床表型。就目前的报道，这个微缺失综合征相关的可能表现主要为神经发育异常，包括癫痫、智力障碍、学习困难、孤独症等。但每个携带者的表现变异也很大，事实上，还有更多的携带者可能并没有明显症状，然而对于无症状的携带者的资料少。所以这个区域的杂合缺失，不能给出明确的致病性。
沟通记录
吴医生
你们夫妇的芯片做过了检查吗？
做了，均未监测到400kb以上的异常。
网友提问
吴医生
知道了，我查一下再给你回复。
吴医生麻烦你帮我查详细些，我是双绒双羊，不想减胎，怕引起另一个早产。
网友提问
吴医生
那你另一个胎儿结果正常吗？
另一个一切正常。
网友提问
比较纠结，孩子能不能要？发病概率是多少？
网友提问
吴医生
胎儿的杂合缺失区域为16p13.11微缺失综合征区域，但是现在还并没有明确的特征性的共同临床表型。
吴医生
就目前的报道，可见这个微缺失综合征相关的可能表现主要为神经发育异常。
吴医生
包括癫痫，智力障碍，学习困难，孤独症等。
吴医生
但每个携带者的表现变异也很大，文献中更多的有症状的个体和这个区域相关性的分析，事实上，还有更多的携带者可能并没有明显症状，然而对于无症状的携带者的资料少。
吴医生
所以这个区域的杂合缺失，不能给出明确的致病性。
请问吴医生你有没有遇到类似的病例？结果如何？这对我来说是个纠结的事，我也有点不知道怎么处理好。
网友提问
吴医生
我们有类似的病例，但是片段比你的多一倍。
吴医生
所以没有可比性。
吴医生
我们的数据库里类似病例也不多，所以更多的是参考文献。
吴医生，再问你一个问题，这个基因缺失的孩子甲胎蛋白10000多点，不知道这个有参考价值吗？
网友提问
吴医生
甲胎蛋白没有意义。
大家都在问
同城助孕
[同院]
[同城]
[同行]
[推荐]
猜你喜欢
秦皇岛妇幼生殖科殷秀荣和董丽霞哪个好？附医生简介
2024-05-08 · 13人浏览
武汉协和医院助孕单周期至少3个月，检查到保胎都不能忽视
2024-05-08 · 15人浏览
一分钟get淄博试管婴儿，内附医院推荐及优势讲解
2024-05-08 · 20人浏览
高龄试管婴儿助孕风险大，缩短产检间隔时间很有必要！
2024-05-08 · 28人浏览
中山三院试管婴儿多少钱大揭秘，二代比一代贵5千
2024-05-08 · 16人浏览
内蒙古包钢医院冷冻卵子有条件！提供结婚证是首要
2024-05-07 · 370人浏览
柬埔寨做试管婴儿要多少钱？根据患者身体情况决定
2024-05-07 · 42人浏览
试管婴儿龙凤胎5大收费项目盘点，促排卵+基因筛查开销占大头
2024-05-07 · 24人浏览
河南权威生殖中心排名公布，988医院综合第一
2024-05-07 · 30人浏览
衡水卫生学校附属医院的生殖科怎么样？3大助孕优势一览
2024-05-07 · 34人浏览
展开更多