16p11.2微缺失综合征缺失区域常发生于29.5-30.15,与28.65-29.0。小孩携带CNV(16:28832616-29032280),该CNV位于16p11.2微缺失综合征区域,可能与自闭症、发育迟缓、肥胖等相关。依据现有的数据库及文献报道的缺失区域28.83-29.03病例,患儿主要有肥胖、发育迟缓。但不是所有携带者都会有临床表现,也有完全没有疾病症状的携带者。目前小孩除了头围测值小,并无其它明确异常,还不能将携带了CNV用来解释目前的情况。建议随访观察头围、语言发育及体重,适当控制饮食。
沟通记录
像这个情况的小头畸形,会像网上说的长不到43厘米吗?
孩子8个月时儿保说囟门还有0.5,12个月时去做儿保说囟门已经闭合,12个月儿保时40.7的头围,15个月时41.7,头围是一直在增长中,但是一直也没追赶上,小于头围三个标准差了医生就直接诊断小头畸形。
报告上写tufm突变和常染色体隐性合并导致氧化磷酸化缺陷4,会有小头畸形的症状,我不理解的是这个片段不都缺失了吗,缺失了里面的基因不就不存在吗,怎么还会突变和常染色体合并,而且这句话我也不理解,是说孩子这个基因突变和我们父母身上可能有常染色体隐性遗传合并,就是它们的共同作用才导致吗?
我也查了这个氧化磷酸化缺陷4型的症状都与孩子不符,不知报告为何会写临床表现小头畸形,那这么说孩子头小的原因还是没找到。
主要想找到原因是因为想知道这个头围小对她将来的影响有多大。
好的谢谢医生,还想问下,OMIM基因是致病基因的意思是吗,孩子缺失了9个是不是挺多的,还有这个情况是纯合还是杂合突变,是不是纯合的更严重些?
16p11.2微缺失综合症常发生于29.5到30.1,我家小孩是28.83到29.03是不是非典型的16p11.2微缺失综合症,根据报告写的我们的关键致病基因主要还是这个sh2b1是吧,数据库有没有和我们基本相同区域缺失的案例,能不能够有一点预判孩子未来情况。
测试过大运动边缘能力,精细运动正常,应物能轻度落后,应人能正常,这样看来这个情况应该就是基因导致的落后了吧,还有孩子一直没做过ct骨缝的检查,囟门1岁时已闭合,但现在头围测量还在增长中,是不是不用考虑是颅缝早闭导致的头小?