16号染色体16q23.3有122kb拷贝数缺失，胎儿患病几率有多大？
问题描述：
23周+四维检查胎儿侧脑室增宽左1.1右0.9，一周后复查1.05、0.6做了羊水穿刺，结果核型分析无异常，基因芯片16q23.3有122kb拷贝数缺失。该缺失基因所涉及何种疾病？对孩子生活有什么影响？胎儿患病几率有多大？是否应该保留？孩子父母均无类似表现，已育有一女四岁，各方面均正常。
2023-04-18 10:48 · 462次浏览
最佳答案
此答案来自猪茂哥哥河南洛阳一宝妈给出的权威答案
这种临床意义不明的VUS，病理数据库没见致病性报道，正常DGv数据库有两例报道，提示目前数据库检索倾向于良性变异。对于这样的情况，尤其涉及常显遗传的基因，需要做一下夫妇双方外周血芯片检测验证，了解有无遗传，如遗传提示胎儿致病风险大大降低。
沟通记录
所涉及的这几种疾病到底为何种疾病呢？我没有查询到。
网友提问
如果是遗传父母，我们都很健康，那固然是好。但如果不是来自父母有何临床意义呢？能决定孩子去留或者会患何种疾病吗？
网友提问
何医生
如果不是遗传自父母，目前没有证据提示胎儿不能保留，继续妊娠，超声孕期随访，同时出生后观察随访。倾向于良性评估。
就是即便这种缺失是新发的，也倾向于是的良性变异是吗？
网友提问
那做父母的基因芯片检查的意义大吗？DGV 数据库里有多态报告应该是良性报告，那为什么在isca和DECIPHER 数据库里无良性记录？
网友提问
何医生
是的，做父母芯片检测意义不大，有条件的可以做。数据库不一样，检索结果有差异很正常。
何医生您好，我29周做了B超，侧脑室1.0/0.5，之前24周做四维的时候是1.1/0.9。您看我有没有必要去做核磁共振再检查一下？之前羊水结果已经发给您了。这结果是表明胎儿有好转还是仍存在问题？如果这个数值一直不变会不会存在问题？
网友提问
何医生
32-33周再次复查超声，仍建议32周加做一次核磁共振检查合适。
是在32周的时候做完超声检查，如果还没有吸收再做磁共振检查吗？还是无论如何都需要做？现在需要做吗？
网友提问
何医生
32周超声和核磁都需要做一下。
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