宝宝18号染色体重复1.1M，将来会得什么病？
问题描述：
孩子是早产儿，35周剖的，产前诊断一直是双顶径小，当时医生怀疑小头畸形，让做羊穿，由于我一直宫缩，羊穿没做，后来剖腹产那天直接抽的脐带血查的芯片。查出18号染色体重复，由于报告我不会看，想让医生帮忙解读一下。报告上面写着巨人症癫痫什么的，意思是将来有可能得这些毛病吗？
2023-04-19 14:21 · 832次浏览
最佳答案
此答案来自长尾兔家有两位小公主给出的权威答案
做这项检查时，检查报告会将发现微重复或微缺失的这片段所涉及到基因种类及可能引发的疾病，会常规的罗列在报告中。但是罗列这些疾病与是否会发病不是一个概念。这个报告的最终结论是宝宝的18号染色体18p11.21区域有1.1兆的微重复是“临床意义不明”。临床意义不明的内涵是极少认为可能有致病性，绝大多数认为没有致病性。临床意义不明的片段到底是否有致病性，目前主要是结合宝宝的临床具体情况来判断。
建议夫妻俩做与宝宝一样的基因芯片检查，查明这个微重复的来源。如果是父母一方遗传给宝宝的，而父母又都健康，原则上宝宝也不会发病；如果是宝宝自身的新发畸变，则要看宝宝的具体情况而定了。不要被那些描述过分担心，几乎与宝宝没有多大关系。宝宝的体征问题，最好咨询儿科专家。
沟通记录
医生，现在孩子头型是长条型，后脑勺凸。
网友提问
窦医生
儿科医生对宝宝的诊断是什么？
窦医生
检查报告看，宝宝没有致病性拷贝数改变。
今天刚拿到报告，没有问儿科医生呢还。您的意思是没事吗？
网友提问
窦医生
结论是临床意义不明，大概率没有问题。
这个报告我不知道问题严重不严重，所以找到您问一下。
网友提问
那它上面写着巨人症癫痫什么的，意思是将来有可能得这些毛病吗？
网友提问
还有说父母查一下，如果没有遗传我们夫妻的基因，是基因突变吗？
网友提问
窦医生
这个报告的结论是宝宝的18号染色体18p11.21区域有1.1兆的微重复是“临床意义不明”。
窦医生
在做这项检查时，检查报告会常规的将发现微重复或微缺失的这片段所涉及到基因种类及可能引发的疾病，罗列在报告中。但是罗列这些疾病与是否会发病不是一个概念。
窦医生
临床意义不明的内涵是极少认为可能有致病性，绝大多数认为没有致病性。临床意义不明的片段到底是否有致病性，目前主要是结合宝宝的临床具体情况来判断。
窦医生
检查你们夫妻俩的基因拷贝数是必要的，所以，你们夫妻俩应该尽快做个与宝宝一样的基因芯片检查。查明这个微重复是遗传还是新发的。
那报告上写的巨大症癫痫什么的，是不是将来得得机率比普通人大？
网友提问
窦医生
不要被这些描述过分担心，几乎与宝宝没有多大关系。
也就是我们现在要做的就是夫妻做个芯片检查。
网友提问
娃娃现在就是后脑勺凸，舟状头，头部核磁也做了，正常，住了10天保温箱，该做的检查都做了，说没有问题。
网友提问
舟状头，头部核磁是不是要定期复查，防止卤门早闭啊。
网友提问
窦医生
不必做那么多次检查。婴儿的头型是可变的。
好的。谢谢医生。现在就是考虑有没有必要我们再做芯片检查了。您的意思我们做这个是必要的对吗？
网友提问
窦医生
凡是遇到“临床意义不明”的，都要检查夫妻俩的。
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