无创显示19号染色体微重复，还需要做羊水穿刺吗？
问题描述：
家里人没有什么疾病，本人有乙肝小三阳，病毒量5.18*10^2。这次16周无创显示19号染色体微重复，别的正常。上次引产是21三体羊穿确诊的。我们夫妻两个都没有检查染色体，上次羊穿结果出来去一附院找医生问，医生说是偶发，不需要我们检查染色体，我们也没有检查。这次又出现这个情况，请问医生我们该怎么办啊？还需要做羊水穿刺吗？
2023-04-19 16:22 · 648次浏览
最佳答案
此答案来自李家大大来自湖北省黄冈给出的权威答案
无创检测提示染色体有异常，说明染色体可能有问题。目前的病毒复制量感染风险相对较低，是可以进行羊水穿刺的，故建议胎儿进行羊水穿刺明确染色体情况。
沟通记录
冯医生
你好，按现在的病毒复制量是可以进行羊水穿刺的。
羊水穿刺不会感染吗？我这个不做羊水穿刺的话，19号染色体微重复会出现什么状况？
网友提问
冯医生
感染风险相对较低。但是无创检测提示染色体有异常，说明胎儿也有一定风险染色体是有问题的。
无创结果上有显示在哪一段，这一段有致病的吗？
网友提问
冯医生
无创plus对检测范围以外的异常，准确率没有检测范围内的高，而且报出来的片段大小和位置都不精确，目前单凭这份报告无法判断致病性。
冯医生
这本身就是无创DNA方法的局限性。
一般19号染色体哪个阶段出现问题会出现异常呢？会出现什么异常？
网友提问
冯医生
19号染色体基因密度较高，大概有1000多个，覆盖功能较多，无法直接判断会出现什么异常。
老师，请问数据库中有出现19号染色体微重复然后胎儿有异常的情况的吗？我这个真的好怕感染。
网友提问
冯医生
你的问题有太多不确定性，1、无创DNA报出来的19号染色体这个异常准确性无法确定，具体位置无法确定；2、虽然大多数重复是不致病的，但是也有致病的；3、19号染色体目前虽然数据库还没有报到过有重复致病，但并不代表这段重复一定是不致病的。
冯老师如果我做了羊水穿刺，怎么确定有没有致病啊，都没出现过致病的数据怎么比对啊？
网友提问
冯医生
如果数据库里没有出现过，确实也比对不了…
冯医生
但是你现在的问题是还没有验证这个重复是否存在，也不知道重复的准确位置，何谈数据库比对呢？
冯老师，现在不是还没有出现过19号染色体微重复出现致病的病例吗？
网友提问
冯医生
你这种情况我们一般建议还是要穿刺的，我刚刚提那几个问题还有你自身顾虑的问题，你和家人商量一下，再做决定。
心里比较害怕，这个宝宝得来不易。
网友提问
冯医生
你的心情可以理解，但是遇到问题还是要想办法解决。
冯医生，我这个做羊水穿刺的话多久能出结果？
网友提问
冯医生
10天。
冯主任，我决定做羊水穿刺了，请问我这通过率有多高啊，我现在好紧张害怕啊。
网友提问
冯医生
不要太紧张，穿刺后等结果通知。
冯医生，请问夫妻做染色体基因芯片多久出结果？
网友提问
冯医生
10天。
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